Bệnh đái tháo nhạt ở thận

Bệnh đái tháo nhạt ở thận: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh đái tháo nhạt do thận (RDI) là một bệnh di truyền dẫn đến suy giảm chức năng thận liên quan đến việc duy trì cân bằng nước-muối. Trong NDI, thận không thể giữ đủ nước trong cơ thể, dẫn đến lợi tiểu và mất nước quá mức.

Nguyên nhân và bệnh sinh

NDI là một bệnh di truyền có liên quan đến sự mất nhạy cảm của ống thận với hormone chống bài niệu (ADH). Điều này khiến thận không thể giữ đủ nước trong cơ thể, dẫn đến mất nước và các triệu chứng khác.

Triệu chứng

Bệnh biểu hiện khi trẻ được 3-6 tháng tuổi với biểu hiện lợi tiểu nhiều, nôn mửa, dễ táo bón và sốt. Có thể không có cảm giác khát. Lượng nước tiểu hàng ngày ở trẻ sơ sinh có thể đạt tới 2 lít và ở trẻ lớn hơn - 5-10 lít. “Sốt muối” được quan sát thấy và có thể xảy ra tình trạng co giật.

Sự rối loạn dai dẳng trong cân bằng nước-muối có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất và tinh thần. Điều này không được quan sát thấy khi sử dụng đủ chất lỏng.

Chẩn đoán

Sinh thiết thận có thể được yêu cầu để chẩn đoán LND. Phẫu thuật vi mô cho thấy sự rút ngắn đáng kể của ống thận gần. Kiểm tra mô học đòi hỏi phải phân biệt tình trạng này với bệnh thận hư, hạ kali máu mạn tính, tăng canxi niệu vô căn và bệnh bàng quang.

Các nghiên cứu chức năng cũng có thể giúp làm rõ chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm nồng độ nước tiểu dựa trên việc loại trừ lượng nước uống trong 12 giờ (ở trẻ em, tốt hơn nên sử dụng thời gian nghỉ đêm cho mục đích này, chẳng hạn như từ 7 giờ tối đến 7 giờ sáng). Việc thực hiện xét nghiệm này chỉ được phép thực hiện trong những trường hợp nghi ngờ, vì trong trường hợp mắc bệnh đái tháo nhạt rõ ràng thì xét nghiệm này không an toàn.

Sự đối đãi

Điều trị NND nhằm mục đích loại bỏ tình trạng mất nước và khôi phục cân bằng nước-muối. Để làm được điều này, cần đưa đủ lượng chất lỏng và chất điện giải vào cơ thể. Mất nước nghiêm trọng có thể phải nhập viện và truyền dịch và điện giải qua đường tĩnh mạch.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải theo dõi nồng độ natri và clo trong huyết tương và duy trì nó trong giới hạn bình thường. Trong một số trường hợp, có thể cần sử dụng thuốc làm tăng độ nhạy cảm của thận với ADH.

Dự báo

Tiên lượng của NND khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời điểm điều trị kịp thời. Nếu được điều trị kịp thời và đầy đủ, tiên lượng thường thuận lợi và trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, nếu không điều trị hoặc điều trị bị trì hoãn, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển, chẳng hạn như chậm phát triển về thể chất và tinh thần, suy giảm chức năng thận và các vấn đề sức khỏe khác.

Nói chung, để điều trị NDD thành công, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ kịp thời và làm theo các khuyến nghị của bác sĩ để điều trị và theo dõi tình trạng sức khỏe.