Бъбречен безвкусен диабет

Бъбречен безвкусен диабет: причини, симптоми и лечение

Бъбречният безвкусен диабет (RDI) е наследствено заболяване, което води до нарушена бъбречна функция, свързана с поддържането на водно-солевия баланс. При NDI бъбреците не са в състояние да задържат достатъчно вода в тялото, което води до прекомерна диуреза и дехидратация.

Причини и патогенеза

NDI е наследствено заболяване, което е свързано със загуба на чувствителност на бъбречните тубули към антидиуретичен хормон (ADH). Това кара бъбреците да не могат да задържат достатъчно вода в тялото, което води до дехидратация и други симптоми.

Симптоми

Заболяването се проявява на 3-6 месеца от живота с обилна диуреза, повръщане, склонност към запек и трескаво състояние. Може да няма чувство на жажда. Обемът на дневната урина при кърмачета може да достигне 2 литра, а при по-големи деца - 5-10 литра. Наблюдава се “солна треска” и са възможни конвулсивни състояния.

Постоянните нарушения на водно-солевия баланс могат да доведат до развитие на забавено физическо и психическо развитие. Това не се наблюдава при прием на достатъчно течности.

Диагностика

Може да се наложи бъбречна биопсия за диагностициране на LND. Микродисекцията разкрива значително скъсяване на проксималните нефронни тубули. Хистологичното изследване изисква разграничаване на това състояние от нефронофтиза, хронична хипокалиемия, идиопатична хиперкалциурия и цистиноза.

Функционалните изследвания също могат да помогнат за изясняване на диагнозата на заболяването. Тестът за концентрация на урина се основава на изключване на приема на вода за 12 часа (при деца е по-добре да използвате нощна почивка за тази цел, например от 19 часа вечерта до 7 сутринта). Провеждането на този тест е допустимо само в съмнителни случаи, тъй като при очевиден безвкусен диабет е опасно.

Лечение

Лечението на NND е насочено към премахване на дехидратацията и възстановяване на водно-солевия баланс. За да направите това, е необходимо да въведете достатъчно количество течности и електролити в тялото. Тежката дехидратация може да изисква хоспитализация и интравенозни течности и електролити.

Освен това е важно да се следи нивото на натрий и хлор в кръвната плазма и да се поддържа в нормални граници. В някои случаи може да се наложи да се използват лекарства, които повишават чувствителността на бъбреците към ADH.

Прогноза

Прогнозата на NND варира в зависимост от тежестта на заболяването и навременността на лечението. При навременно и адекватно лечение прогнозата обикновено е благоприятна и децата могат да постигнат нормално физическо и психическо развитие. Въпреки това, ако лечението не се лекува или лечението се забави, могат да се развият сериозни усложнения, като забавено физическо и психическо развитие, нарушена бъбречна функция и други здравословни проблеми.

Като цяло, за успешно лечение на NDD е важно да се консултирате с лекар навреме и да следвате неговите препоръки за лечение и наблюдение на здравословното състояние.