Vese Diabetes Insipidus

Vese Diabetes Insipidus: okok, tünetek és kezelés

A renális diabetes insipidus (RDI) egy örökletes betegség, amely a víz-só egyensúly fenntartásával összefüggő vesefunkció károsodáshoz vezet. Az NDI-ben a vesék nem képesek elegendő vizet visszatartani a szervezetben, ami túlzott diurézishez és kiszáradáshoz vezet.

Okok és patogenezis

Az NDI egy örökletes betegség, amely a vesetubulusok antidiuretikus hormonra (ADH) szembeni érzékenységének elvesztésével jár. Emiatt a vesék nem tudnak elegendő vizet visszatartani a szervezetben, ami kiszáradáshoz és egyéb tünetekhez vezet.

Tünetek

A betegség 3-6 hónapos életkorban jelentkezik erős diurézissel, hányással, székrekedésre és lázas állapottal. Lehetséges, hogy nincs szomjúságérzet. A napi vizelet mennyisége csecsemőknél elérheti a 2 litert, idősebb gyermekeknél pedig 5-10 litert. „Sóláz” figyelhető meg, és görcsös állapotok lehetségesek.

A víz-só egyensúly tartós megzavarása késleltetett testi és szellemi fejlődés kialakulásához vezethet. Ez nem figyelhető meg elegendő folyadékbevitel mellett.

Diagnosztika

Az LND diagnosztizálásához vesebiopsziára lehet szükség. A mikrodisszekció a proximális nephron tubulusok jelentős megrövidülését mutatja. A szövettani vizsgálat megköveteli, hogy ezt az állapotot meg kell különböztetni a nephronophthisistól, a krónikus hypokalaemiától, az idiopátiás hypercalciuriától és a cystinosistól.

A funkcionális vizsgálatok is segíthetnek a betegség diagnózisának tisztázásában. A vizeletkoncentráció vizsgálata a vízfelvétel 12 órás kizárásán alapul (gyermekeknél jobb, ha éjszakai szünetet használnak erre a célra, például 19 órától reggel 7 óráig). A vizsgálat elvégzése csak kétséges esetekben megengedett, mivel nyilvánvaló diabetes insipidus esetén nem biztonságos.

Kezelés

Az NND kezelésének célja a kiszáradás megszüntetése és a víz-só egyensúly helyreállítása. Ehhez elegendő mennyiségű folyadékot és elektrolitot kell bevinni a szervezetbe. Súlyos kiszáradás esetén kórházi kezelésre és intravénás folyadékok és elektrolitok bevitelére lehet szükség.

Ezen túlmenően fontos a vérplazma nátrium- és klórszintjének monitorozása és a normál határok között tartása. Bizonyos esetekben szükség lehet olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek növelik a vesék ADH-érzékenységét.

Előrejelzés

Az NND prognózisa a betegség súlyosságától és a kezelés időszerűségétől függően változik. Időben és megfelelő kezeléssel a prognózis általában kedvező, a gyermekek normális testi-lelki fejlődést érhetnek el. Ha azonban a kezelést nem kezelik, vagy a kezelést elhalasztják, súlyos szövődmények alakulhatnak ki, például késleltetett testi és szellemi fejlődés, károsodott veseműködés és egyéb egészségügyi problémák.

Általánosságban elmondható, hogy az NDI sikeres kezeléséhez fontos, hogy időben forduljon orvoshoz, és kövesse a kezelésre és az egészségi állapot ellenőrzésére vonatkozó ajánlásait.