Нирковий нецукровий діабет

Нирковий Нецукровий Діабет: причини, симптоми та лікування

Нирковий нецукровий діабет (ННД) – це спадкове захворювання, яке призводить до порушення функції нирок, пов'язаної із збереженням водно-сольової рівноваги. При ННД нирки не можуть утримувати достатню кількість води в організмі, що призводить до рясного діурезу та дегідратації.

Причини та патогенез

ННД є спадковим захворюванням, яке пов'язане із втратою чутливості ниркових канальців до антидіуретичного гормону (АДГ). Це призводить до того, що нирки не можуть утримувати достатньо води в організмі, що призводить до розвитку дегідратації та інших симптомів.

Симптоми

Захворювання проявляється на 3-6 місяці життя рясним діурезом, блюванням, схильністю до запору та гарячковим станом. Почуття спраги може бути відсутнім. Об'єм добової сечі у грудних дітей може досягати 2 л, а у старших дітей – 5-10 л. Спостерігається "сольова лихоманка", можливі судомні стани.

Стійкі порушення водно-сольового балансу можуть призвести до розвитку затримки фізичного та розумового розвитку. При достатньому введенні рідини цього немає.

Діагностика

Для діагностики ННД може знадобитися ниркова біопсія. Мікродиссекція виявляється значне скорочення проксимального відділу канальців нефрону. При гістологічному дослідженні необхідно відрізняти цей стан від нефронофтизу, хронічної гіпокаліємії, ідіопатичної гіперкальціурії, цистінозу.

Функціональні дослідження можуть допомогти уточнити діагноз захворювання. Проба на концентрацію сечі ґрунтується на виключенні прийому води на 12 годин (у дітей для цієї мети краще використовувати нічну перерву, наприклад, з 19 години вечора до 7 години ранку). Проведення цієї проби припустимо лише у сумнівних випадках, оскільки при явному нецукровому діабеті вона небезпечна.

Лікування

Лікування ННД спрямоване на усунення дегідратації та відновлення водно-сольового балансу. Для цього необхідно вводити достатню кількість рідини та електролітів в організм. У разі важкої дегідратації може знадобитися госпіталізація та внутрішньовенне введення рідини та електролітів.

Крім того, важливо контролювати рівень натрію та хлору у плазмі крові та підтримувати його в нормальних межах. У деяких випадках може бути потрібне застосування препаратів, які збільшують чутливість нирок до АДГ.

Прогноз

Прогноз ННД варіюється в залежності від тяжкості захворювання та своєчасності початку лікування. При своєчасному та адекватному лікуванні прогноз зазвичай сприятливий, і діти можуть досягти нормального фізичного та розумового розвитку. Однак у разі відсутності лікування або затримки початку лікування можуть розвинутись серйозні ускладнення, такі як затримка фізичного та розумового розвитку, порушення функції нирок та інші проблеми зі здоров'ям.

Загалом, для успішного лікування ННД важливо своєчасно звернутися до лікаря та дотримуватися його рекомендацій щодо лікування та контролю стану здоров'я.