Renální Diabetes Insipidus

Renální Diabetes Insipidus: příčiny, příznaky a léčba

Renální diabetes insipidus (RDI) je dědičné onemocnění, které vede k poškození funkce ledvin spojené s udržováním rovnováhy voda-sůl. Při NDI nejsou ledviny schopny zadržovat dostatek vody v těle, což vede k nadměrné diuréze a dehydrataci.

Příčiny a patogeneze

NDI je dědičné onemocnění, které je spojeno se ztrátou citlivosti renálních tubulů na antidiuretický hormon (ADH). To způsobuje, že ledviny nejsou schopny zadržovat dostatek vody v těle, což vede k dehydrataci a dalším příznakům.

Příznaky

Onemocnění se projevuje ve 3-6 měsících života profuzní diurézou, zvracením, sklonem k zácpě a horečnatým stavem. Nemusí být žádný pocit žízně. Objem denní moči u kojenců může dosáhnout 2 litrů a u starších dětí - 5-10 litrů. Je pozorována „solná horečka“ a jsou možné křečové stavy.

Přetrvávající poruchy rovnováhy voda-sůl mohou vést k rozvoji opožděného fyzického a duševního vývoje. To není pozorováno při dostatečném podávání tekutin.

Diagnostika

K diagnostice LND může být vyžadována renální biopsie. Mikrodisekce odhaluje významné zkrácení proximálních nefronových tubulů. Histologické vyšetření vyžaduje odlišení tohoto stavu od nefronoftízy, chronické hypokalemie, idiopatické hyperkalciurie a cystinózy.

Funkční studie mohou také pomoci objasnit diagnózu onemocnění. Test na koncentraci moči je založen na vyloučení příjmu vody na 12 hodin (u dětí je k tomuto účelu vhodnější využít noční pauzu např. od 19 do 7 hodin). Provedení tohoto testu je přípustné pouze v pochybných případech, protože v případech zjevného diabetes insipidus není bezpečné.

Léčba

Léčba NND je zaměřena na odstranění dehydratace a obnovení rovnováhy voda-sůl. K tomu je nutné zavést do těla dostatečné množství tekutin a elektrolytů. Těžká dehydratace může vyžadovat hospitalizaci a intravenózní podání tekutin a elektrolytů.

Kromě toho je důležité sledovat hladinu sodíku a chlóru v krevní plazmě a udržovat ji v normálních mezích. V některých případech může být nutné použít léky, které zvyšují citlivost ledvin na ADH.

Předpověď

Prognóza NND se liší v závislosti na závažnosti onemocnění a včasnosti léčby. Při včasné a adekvátní léčbě je prognóza obvykle příznivá a děti mohou dosáhnout normálního fyzického a duševního vývoje. Pokud se však léčba neléčí nebo se léčba opozdí, mohou se rozvinout vážné komplikace, jako je opožděný fyzický a duševní vývoj, zhoršená funkce ledvin a další zdravotní problémy.

Obecně platí, že pro úspěšnou léčbu NDD je důležitá včasná konzultace s lékařem a dodržování jeho doporučení pro léčbu a sledování zdravotního stavu.