肾性尿崩症

肾性尿崩症：原因、症状和治疗

肾性尿崩症 (RDI) 是一种遗传性疾病，会导致与维持水盐平衡相关的肾功能受损。在 NDI 中，肾脏无法在体内保留足够的水分，导致过度利尿和脱水。

原因和发病机制

NDI 是一种遗传性疾病，与肾小管对抗利尿激素 (ADH) 敏感性丧失有关。这会导致肾脏无法在体内保留足够的水分，从而导致脱水和其他症状。

症状

该疾病在出生后 3-6 个月时出现，伴有大量利尿、呕吐、便秘倾向和发烧状态。可能没有口渴的感觉。婴儿每日尿量可达2升，年龄较大的儿童为5-10升。观察到“盐热”并且可能出现抽搐状态。

水盐平衡的持续紊乱会导致身体和智力发育迟缓。如果给予足够的液体，则不会观察到这种情况。

诊断

诊断 LND 可能需要进行肾活检。显微解剖显示近端肾单位管显着缩短。组织学检查需要将这种情况与肾结核、慢性低钾血症、特发性高钙尿症和胱氨酸沉着症区分开来。

功能研究还可以帮助阐明疾病的诊断。尿液浓度测试基于排除12小时内的水摄入量（对于儿童，最好利用夜间休息时间，例如晚上7点至早上7点）。仅在可疑的情况下才允许进行此测试，因为在明显尿崩症的情况下这是不安全的。

治疗

NND 的治疗旨在消除脱水并恢复水盐平衡。为此，需要向体内引入足够量的液体和电解质。严重脱水可能需要住院治疗并静脉注射液体和电解质。

此外，监测血浆中钠和氯的水平并将其维持在正常范围内也很重要。在某些情况下，可能需要使用增加肾脏对 ADH 敏感性的药物。

预报

NND 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。如果得到及时、充分的治疗，预后通常良好，儿童可以获得正常的身心发育。然而，如果不及时治疗或延迟治疗，可能会出现严重的并发症，例如身心发育迟缓、肾功能受损和其他健康问题。

一般来说，为了成功治疗NDD，及时咨询医生并遵循他的建议进行治疗和监测健康状况非常重要。