신장 당뇨병 요붕증

신장 당뇨병 요붕증 : 원인, 증상 및 치료

요붕증(RDI)은 물-소금 균형 유지와 관련된 신장 기능 장애를 초래하는 유전성 질환입니다. NDI에서는 신장이 체내에 충분한 수분을 보유할 수 없어 과도한 이뇨 및 탈수가 발생합니다.

원인과 병인

NDI는 항이뇨 호르몬(ADH)에 대한 세뇨관의 민감도 상실과 관련된 유전 질환입니다. 이로 인해 신장이 체내에 충분한 수분을 보유할 수 없게 되어 탈수 및 기타 증상이 나타납니다.

증상

이 질병은 과도한 이뇨, 구토, 변비 경향 및 발열 상태로 생후 3-6개월에 나타납니다. 갈증이 없을 수도 있습니다. 유아의 일일 소변량은 2리터에 도달할 수 있고, 나이가 많은 어린이의 경우 5-10리터에 달할 수 있습니다. "염열"이 관찰되고 경련 상태가 발생할 수 있습니다.

물-소금 균형의 지속적인 장애는 신체적, 정신적 발달의 지연으로 이어질 수 있습니다. 이는 충분한 수액 투여에서는 관찰되지 않습니다.

진단

LND를 진단하려면 신장 생검이 필요할 수 있습니다. 현미해부에서는 근위 네프론 세뇨관의 상당한 단축이 드러납니다. 조직학적 검사를 통해 이 질환을 신장황폐증, 만성 저칼륨혈증, 특발성 고칼슘뇨증, 시스틴증과 구별해야 합니다.

기능적 연구는 또한 질병의 진단을 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다. 소변 농도 테스트는 12시간 동안 물 섭취를 배제하는 것을 기준으로 합니다(어린이의 경우 이를 위해 야간 휴식 시간(예: 오후 7시부터 오전 7시)을 사용하는 것이 좋습니다). 이 검사를 수행하는 것은 의심스러운 경우에만 허용됩니다. 명백한 요붕증의 경우에는 안전하지 않기 때문입니다.

치료

NND의 치료는 탈수를 제거하고 물-소금 균형을 회복하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해서는 충분한 양의 체액과 전해질을 체내에 공급해야 합니다. 심각한 탈수에는 입원과 정맥 주사액 및 전해질 투여가 필요할 수 있습니다.

또한 혈장 내 나트륨 및 염소 수준을 모니터링하고 이를 정상 범위 내로 유지하는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 ADH에 대한 신장의 민감도를 높이는 약물을 사용해야 할 수도 있습니다.

예측

NND의 예후는 질병의 중증도와 치료 적시성에 따라 다릅니다. 시의적절하고 적절한 치료를 받으면 일반적으로 예후는 양호하며 소아는 정상적인 신체적, 정신적 발달을 달성할 수 있습니다. 그러나 치료를 방치하거나 치료가 지연될 경우 신체적, 정신적 발달 지연, 신장 기능 손상, 기타 건강 문제 등 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

일반적으로 NDD를 성공적으로 치료하려면 적시에 의사와 상담하고 치료 및 건강 상태 모니터링에 대한 권장 사항을 따르는 것이 중요합니다.