Moczówka prosta nerek

Moczówka prosta nerek: przyczyny, objawy i leczenie

moczówka prosta nerek (RDI) jest chorobą dziedziczną, która prowadzi do upośledzenia funkcji nerek związanego z utrzymaniem równowagi wodno-solnej. W NDI nerki nie są w stanie zatrzymać wystarczającej ilości wody w organizmie, co prowadzi do nadmiernej diurezy i odwodnienia.

Przyczyny i patogeneza

NDI to choroba dziedziczna, która wiąże się z utratą wrażliwości kanalików nerkowych na hormon antydiuretyczny (ADH). Powoduje to, że nerki nie są w stanie zatrzymać wystarczającej ilości wody w organizmie, co prowadzi do odwodnienia i innych objawów.

Objawy

Choroba objawia się w 3-6 miesiącu życia obfitą diurezą, wymiotami, tendencją do zaparć i stanem gorączkowym. Może nie być uczucia pragnienia. Objętość dziennego moczu u niemowląt może osiągnąć 2 litry, a u starszych dzieci - 5-10 litrów. Obserwuje się „gorączkę solną” i możliwe są stany drgawkowe.

Trwałe zaburzenia równowagi wodno-solnej mogą prowadzić do rozwoju opóźnionego rozwoju fizycznego i psychicznego. Nie obserwuje się tego po podaniu wystarczającej ilości płynów.

Diagnostyka

Do rozpoznania LND może być wymagana biopsja nerek. Mikrodysekcja ujawnia znaczne skrócenie proksymalnych kanalików nefronowych. Badanie histologiczne wymaga odróżnienia tego schorzenia od nefronoftyzy, przewlekłej hipokaliemii, idiopatycznej hiperkalciurii i cystynozy.

Badania funkcjonalne mogą również pomóc w wyjaśnieniu diagnozy choroby. Badanie stężenia moczu polega na wykluczeniu przyjmowania wody na 12 godzin (u dzieci lepiej wykorzystać w tym celu przerwę nocną, np. od 19:00 do 7:00). Przeprowadzenie tego badania jest dopuszczalne tylko w wątpliwych przypadkach, ponieważ w przypadku oczywistej moczówki prostej jest to niebezpieczne.

Leczenie

Leczenie NND ma na celu wyeliminowanie odwodnienia i przywrócenie równowagi wodno-solnej. Aby to zrobić, konieczne jest wprowadzenie do organizmu wystarczającej ilości płynów i elektrolitów. Ciężkie odwodnienie może wymagać hospitalizacji i dożylnego podawania płynów i elektrolitów.

Ponadto ważne jest monitorowanie poziomu sodu i chloru w osoczu krwi i utrzymywanie go w normalnych granicach. W niektórych przypadkach może być konieczne zastosowanie leków zwiększających wrażliwość nerek na ADH.

Prognoza

Rokowanie w NND różni się w zależności od ciężkości choroby i terminowości leczenia. W przypadku szybkiego i odpowiedniego leczenia rokowanie jest zwykle korzystne, a dzieci mogą osiągnąć normalny rozwój fizyczny i psychiczny. Jeśli jednak leczenie nie będzie leczone lub zostanie opóźnione, mogą wystąpić poważne powikłania, takie jak opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, upośledzona czynność nerek i inne problemy zdrowotne.

Ogólnie rzecz biorąc, aby skutecznie wyleczyć NDD, ważne jest, aby w odpowiednim czasie skonsultować się z lekarzem i przestrzegać jego zaleceń dotyczących leczenia i monitorowania stanu zdrowia.