腎性尿崩症

腎性尿崩症：原因、症状、治療

腎性尿崩症 (RDI) は、水分と塩分のバランスの維持に関連する腎機能障害を引き起こす遺伝性疾患です。 NDIでは、腎臓が体内に十分な水分を保持できなくなり、過剰な利尿や脱水症状が引き起こされます。

原因と病因

NDI は、抗利尿ホルモン (ADH) に対する尿細管の感受性の喪失に関連する遺伝性疾患です。これにより、腎臓が体内に十分な水分を保持できなくなり、脱水症状やその他の症状が引き起こされます。

症状

この病気は生後3～6か月で、多量の利尿、嘔吐、便秘傾向、発熱状態を伴います。喉の渇きを感じない場合もあります。乳児の1日の尿量は2リットル、年長児では5〜10リットルに達することがあります。 「塩熱」が観察され、けいれん状態になる可能性があります。

水分と塩分のバランスが崩れ続けると、身体的および精神的な発達の遅れにつながる可能性があります。これは、十分な水分投与では観察されません。

診断

LND を診断するには腎生検が必要な場合があります。顕微解剖により、近位ネフロン尿細管の大幅な短縮が明らかになりました。組織学的検査では、この状態を腎結石症、慢性低カリウム血症、特発性高カルシウム尿症、シスチン症と区別す​​る必要があります。

機能的研究は、病気の診断を明確にするのにも役立ちます。尿濃度の検査は、12 時間の水分摂取を除くことに基づいています（小児の場合、この目的のために、たとえば午後 7 時から午前 7 時までの夜間休憩を使用する方が良いです）。明らかな尿崩症の場合は安全ではないため、この検査の実施は疑わしい場合にのみ許可されます。

処理

NND の治療は、脱水症状を解消し、水分と塩分のバランスを回復することを目的としています。これを行うには、十分な量の液体と電解質を体内に導入する必要があります。重度の脱水症状がある場合は、入院し、輸液や電解質の点滴が必要になる場合があります。

さらに、血漿中のナトリウムと塩素のレベルを監視し、正常範囲内に維持することが重要です。場合によっては、ADH に対する腎臓の感受性を高める薬の使用が必要になる場合があります。

予報

NND の予後は、病気の重症度と治療の適時性によって異なります。タイムリーで適切な治療が行われれば、通常、予後は良好であり、子供は身体的および精神的に正常な発育を達成することができます。しかし、治療を放置したり治療が遅れたりすると、心身の発達の遅れ、腎機能の障害、その他の健康上の問題など、重篤な合併症が発生する可能性があります。

一般に、NDD の治療を成功させるには、適時に医師に相談し、治療と健康状態のモニタリングに関する医師の推奨に従うことが重要です。