Nierendiabetes insipidus

Nierendiabetes insipidus: Ursachen, Symptome und Behandlung

Nierendiabetes insipidus (RDI) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion führt, die mit der Aufrechterhaltung des Wasser-Salz-Gleichgewichts verbunden ist. Bei NDI sind die Nieren nicht in der Lage, ausreichend Wasser im Körper zu speichern, was zu übermäßiger Diurese und Dehydrierung führt.

Ursachen und Pathogenese

NDI ist eine Erbkrankheit, die mit einem Verlust der Empfindlichkeit der Nierentubuli gegenüber dem antidiuretischen Hormon (ADH) einhergeht. Dies führt dazu, dass die Nieren nicht mehr ausreichend Wasser im Körper speichern können, was zu Dehydrierung und anderen Symptomen führt.

Symptome

Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 3 bis 6 Monaten mit starker Diurese, Erbrechen, Verstopfungsneigung und Fieber. Möglicherweise besteht kein Durstgefühl. Das Volumen des täglichen Urins kann bei Säuglingen 2 Liter und bei älteren Kindern 5-10 Liter erreichen. Es wird ein „Salzfieber“ beobachtet und Krampfzustände sind möglich.

Anhaltende Störungen im Wasser-Salz-Haushalt können zur Entwicklung einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung führen. Dies wird bei ausreichender Flüssigkeitszufuhr nicht beobachtet.

Diagnose

Zur Diagnose einer LND kann eine Nierenbiopsie erforderlich sein. Die Mikrodissektion zeigt eine deutliche Verkürzung der proximalen Nephrontubuli. Die histologische Untersuchung erfordert die Unterscheidung dieses Zustands von Nephronophthise, chronischer Hypokaliämie, idiopathischer Hyperkalziurie und Cystinose.

Auch funktionelle Untersuchungen können zur Klärung der Krankheitsdiagnose beitragen. Der Urinkonzentrationstest basiert auf dem Ausschluss der Wasseraufnahme für 12 Stunden (bei Kindern ist es besser, hierfür eine Nachtpause zu nutzen, zum Beispiel von 19.00 bis 7.00 Uhr). Die Durchführung dieses Tests ist nur in Zweifelsfällen zulässig, da er bei offensichtlichem Diabetes insipidus unsicher ist.

Behandlung

Die Behandlung von NND zielt darauf ab, Dehydrierung zu beseitigen und das Wasser-Salz-Gleichgewicht wiederherzustellen. Dazu ist es notwendig, dem Körper ausreichend Flüssigkeit und Elektrolyte zuzuführen. Eine schwere Dehydrierung kann einen Krankenhausaufenthalt sowie intravenöse Flüssigkeits- und Elektrolytgaben erforderlich machen.

Darüber hinaus ist es wichtig, den Natrium- und Chlorspiegel im Blutplasma zu überwachen und im Normbereich zu halten. In manchen Fällen kann es notwendig sein, Medikamente zu verwenden, die die Empfindlichkeit der Nieren gegenüber ADH erhöhen.

Vorhersage

Die Prognose von NND variiert je nach Schwere der Erkrankung und der Rechtzeitigkeit der Behandlung. Bei rechtzeitiger und adäquater Behandlung ist die Prognose meist günstig und die Kinder können eine normale körperliche und geistige Entwicklung erreichen. Wenn die Behandlung jedoch unbehandelt bleibt oder sich die Behandlung verzögert, können schwerwiegende Komplikationen auftreten, wie z. B. eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, eine beeinträchtigte Nierenfunktion und andere gesundheitliche Probleme.

Im Allgemeinen ist es für eine erfolgreiche Behandlung von NDI wichtig, rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen und seine Empfehlungen zur Behandlung und Überwachung des Gesundheitszustands zu befolgen.