Νεφρικός άποιος διαβήτης

Νεφρικός άποιος διαβήτης: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο άποιος νεφρικός διαβήτης (RDI) είναι μια κληρονομική νόσος που οδηγεί σε έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας που σχετίζεται με τη διατήρηση της ισορροπίας νερού-αλατιού. Στο NDI, τα νεφρά αδυνατούν να συγκρατήσουν αρκετό νερό στο σώμα, οδηγώντας σε υπερβολική διούρηση και αφυδάτωση.

Αιτίες και παθογένεια

Το NDI είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με απώλεια ευαισθησίας των νεφρικών σωληναρίων στην αντιδιουρητική ορμόνη (ADH). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα νεφρά να μην μπορούν να συγκρατήσουν αρκετό νερό στο σώμα, οδηγώντας σε αφυδάτωση και άλλα συμπτώματα.

Συμπτώματα

Η νόσος εκδηλώνεται στους 3-6 μήνες της ζωής με άφθονη διούρηση, εμετούς, τάση για δυσκοιλιότητα και πυρετώδη κατάσταση. Μπορεί να μην υπάρχει αίσθημα δίψας. Ο όγκος των ημερήσιων ούρων στα βρέφη μπορεί να φτάσει τα 2 λίτρα και στα μεγαλύτερα παιδιά - 5-10 λίτρα. Παρατηρείται «πυρετός του άλατος» και είναι πιθανές σπασμωδικές καταστάσεις.

Οι επίμονες διαταραχές στην ισορροπία νερού-αλατιού μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καθυστερημένης σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης. Αυτό δεν παρατηρείται με επαρκή χορήγηση υγρών.

Διαγνωστικά

Μπορεί να απαιτηθεί βιοψία νεφρού για τη διάγνωση LND. Η μικροτομή αποκαλύπτει σημαντική βράχυνση των εγγύς σωληναρίων νεφρώνα. Η ιστολογική εξέταση απαιτεί τη διάκριση αυτής της κατάστασης από τη νεφροφθίαση, τη χρόνια υποκαλιαιμία, την ιδιοπαθή υπερασβεστιουρία και την κυστίνωση.

Οι λειτουργικές μελέτες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της διάγνωσης της νόσου. Η δοκιμή για τη συγκέντρωση ούρων βασίζεται στον αποκλεισμό της πρόσληψης νερού για 12 ώρες (στα παιδιά, είναι καλύτερο να χρησιμοποιήσετε ένα νυχτερινό διάλειμμα για το σκοπό αυτό, για παράδειγμα, από τις 7 μ.μ. έως τις 7 π.μ.). Η διενέργεια αυτής της εξέτασης επιτρέπεται μόνο σε αμφίβολες περιπτώσεις, καθώς σε περιπτώσεις εμφανούς άποιου διαβήτη δεν είναι ασφαλής.

Θεραπεία

Η θεραπεία της NND στοχεύει στην εξάλειψη της αφυδάτωσης και στην αποκατάσταση της ισορροπίας νερού-αλατιού. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να εισαχθεί επαρκής ποσότητα υγρού και ηλεκτρολυτών στο σώμα. Η σοβαρή αφυδάτωση μπορεί να απαιτεί νοσηλεία και ενδοφλέβια χορήγηση υγρών και ηλεκτρολυτών.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να παρακολουθείται το επίπεδο νατρίου και χλωρίου στο πλάσμα του αίματος και να διατηρείται εντός των φυσιολογικών ορίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που αυξάνουν την ευαισθησία των νεφρών στην ADH.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της ΝΝΔ ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Με την έγκαιρη και επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή και τα παιδιά μπορούν να επιτύχουν φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Ωστόσο, εάν η θεραπεία αφεθεί χωρίς θεραπεία ή καθυστερήσει η θεραπεία, μπορεί να αναπτυχθούν σοβαρές επιπλοκές, όπως καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας και άλλα προβλήματα υγείας.

Γενικά, για την επιτυχή θεραπεία της NDI, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έγκαιρα έναν γιατρό και να ακολουθήσετε τις συστάσεις του για θεραπεία και παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας.