Diabète rénal insipide

Diabète insipide rénal : causes, symptômes et traitement

Le diabète insipide rénal (RDI) est une maladie héréditaire qui entraîne une altération de la fonction rénale associée au maintien de l'équilibre eau-sel. Dans le cas du NDI, les reins sont incapables de retenir suffisamment d’eau dans le corps, ce qui entraîne une diurèse excessive et une déshydratation.

Causes et pathogenèse

Le NDI est une maladie héréditaire associée à une perte de sensibilité des tubules rénaux à l'hormone antidiurétique (ADH). Cela empêche les reins de retenir suffisamment d’eau dans le corps, ce qui entraîne une déshydratation et d’autres symptômes.

Symptômes

La maladie se manifeste entre 3 et 6 mois de vie par une diurèse abondante, des vomissements, une tendance à la constipation et un état fébrile. Il se peut qu'il n'y ait aucune sensation de soif. Le volume d'urine quotidienne chez les nourrissons peut atteindre 2 litres et chez les enfants plus âgés, entre 5 et 10 litres. Une «fièvre du sel» est observée et des états convulsifs sont possibles.

Des perturbations persistantes de l’équilibre eau-sel peuvent entraîner un retard du développement physique et mental. Ceci n'est pas observé avec une administration de liquide suffisante.

Diagnostique

Une biopsie rénale peut être nécessaire pour diagnostiquer la LND. La microdissection révèle un raccourcissement significatif des tubules néphron proximaux. L'examen histologique nécessite de distinguer cette affection de la néphronophtise, de l'hypokaliémie chronique, de l'hypercalciurie idiopathique et de la cystinose.

Les études fonctionnelles peuvent également aider à clarifier le diagnostic de la maladie. Le test de concentration urinaire repose sur l'exclusion de la prise d'eau pendant 12 heures (chez l'enfant, il est préférable de profiter d'une pause nocturne à cet effet, par exemple de 19h à 7h). La réalisation de ce test n'est autorisée que dans les cas douteux, car en cas de diabète insipide évident, il est dangereux.

Traitement

Le traitement du NND vise à éliminer la déshydratation et à rétablir l’équilibre eau-sel. Pour ce faire, il est nécessaire d'introduire une quantité suffisante de liquide et d'électrolytes dans le corps. Une déshydratation sévère peut nécessiter une hospitalisation et des liquides et électrolytes intraveineux.

De plus, il est important de surveiller les niveaux de sodium et de chlore dans le plasma sanguin et de les maintenir dans les limites normales. Dans certains cas, il peut être nécessaire d'utiliser des médicaments augmentant la sensibilité des reins à l'ADH.

Prévision

Le pronostic du NND varie en fonction de la gravité de la maladie et de l'opportunité du traitement. Avec un traitement opportun et adéquat, le pronostic est généralement favorable et les enfants peuvent atteindre un développement physique et mental normal. Cependant, si le traitement n'est pas traité ou si le traitement est retardé, des complications graves peuvent survenir, telles qu'un retard du développement physique et mental, une insuffisance rénale et d'autres problèmes de santé.

En général, pour un traitement réussi du NDI, il est important de consulter un médecin en temps opportun et de suivre ses recommandations en matière de traitement et de surveillance de l'état de santé.