Nyrediabetes Insipidus

Nyrediabetes Insipidus: årsaker, symptomer og behandling

Nyrediabetes insipidus (RDI) er en arvelig sykdom som fører til nedsatt nyrefunksjon forbundet med å opprettholde vann-saltbalansen. Ved NDI klarer ikke nyrene å holde på nok vann i kroppen, noe som fører til overdreven diurese og dehydrering.

Årsaker og patogenese

NDI er en arvelig sykdom som er assosiert med tap av følsomhet i nyretubuli for antidiuretisk hormon (ADH). Dette fører til at nyrene ikke klarer å holde på nok vann i kroppen, noe som fører til dehydrering og andre symptomer.

Symptomer

Sykdommen manifesterer seg ved 3-6 måneder av livet med kraftig diurese, oppkast, tendens til forstoppelse og febertilstand. Det er kanskje ingen følelse av tørst. Volumet av daglig urin hos spedbarn kan nå 2 liter, og hos eldre barn - 5-10 liter. "Saltfeber" er observert og krampetilstander er mulige.

Vedvarende forstyrrelser i vann-saltbalansen kan føre til utvikling av forsinket fysisk og mental utvikling. Dette observeres ikke ved tilstrekkelig væsketilførsel.

Diagnostikk

Nyrebiopsi kan være nødvendig for å diagnostisere LND. Mikrodisseksjon avslører betydelig forkortning av de proksimale nefrontubuli. Histologisk undersøkelse krever å skille denne tilstanden fra nefronoftise, kronisk hypokalemi, idiopatisk hyperkalsiuri og cystinose.

Funksjonelle studier kan også bidra til å avklare diagnosen av sykdommen. Testen for urinkonsentrasjon er basert på å utelukke vanninntak i 12 timer (hos barn er det bedre å bruke en nattpause til dette formålet, for eksempel fra 19.00 til 07.00). Å utføre denne testen er kun tillatt i tvilsomme tilfeller, siden det i tilfeller av åpenbar diabetes insipidus er utrygt.

Behandling

Behandling av NND er rettet mot å eliminere dehydrering og gjenopprette vann-saltbalansen. For å gjøre dette er det nødvendig å introdusere en tilstrekkelig mengde væske og elektrolytter i kroppen. Alvorlig dehydrering kan kreve sykehusinnleggelse og intravenøs væske og elektrolytter.

I tillegg er det viktig å overvåke nivået av natrium og klor i blodplasmaet og holde det innenfor normale grenser. I noen tilfeller kan det være nødvendig å bruke legemidler som øker nyrenes følsomhet for ADH.

Prognose

Prognosen for NND varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og aktualiteten for oppstart av behandling. Med rettidig og adekvat behandling er prognosen vanligvis gunstig, og barn kan oppnå normal fysisk og mental utvikling. Men hvis behandlingen forblir ubehandlet eller behandlingen forsinkes, kan det utvikles alvorlige komplikasjoner, som forsinket fysisk og mental utvikling, nedsatt nyrefunksjon og andre helseproblemer.

Generelt, for vellykket behandling av NDI, er det viktig å konsultere en lege i tide og følge hans anbefalinger for behandling og overvåking av helsestatus.