Böbrek Diyabeti İnsipidus

Renal Diabetes Insipidus: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Renal diyabet insipidus (RDI), su-tuz dengesinin korunmasıyla ilişkili böbrek fonksiyonlarının bozulmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. NDI'da böbrekler vücutta yeterince su tutamaz, bu da aşırı diürez ve dehidrasyona yol açar.

Nedenleri ve patogenezi

NDI, böbrek tübüllerinin antidiüretik hormona (ADH) duyarlılığının kaybıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu, böbreklerin vücutta yeterince su tutamamasına neden olarak dehidrasyona ve diğer semptomlara yol açar.

Belirtiler

Hastalık, yaşamın 3-6 aylık döneminde aşırı diürez, kusma, kabızlığa eğilim ve ateşli bir durumla kendini gösterir. Susuzluk hissi olmayabilir. Bebeklerde günlük idrar hacmi 2 litreye, daha büyük çocuklarda ise 5-10 litreye ulaşabilir. “Tuz ateşi” gözlenir ve konvulsif durumlar mümkündür.

Su-tuz dengesindeki kalıcı bozukluklar, fiziksel ve zihinsel gelişimin gecikmesine neden olabilir. Yeterli sıvı verilmesiyle bu durum gözlenmez.

Teşhis

LND tanısı için böbrek biyopsisi gerekebilir. Mikrodiseksiyon proksimal nefron tübüllerinde belirgin kısalma olduğunu ortaya koymaktadır. Histolojik inceleme bu durumu nefronofitizis, kronik hipokalemi, idiyopatik hiperkalsiüri ve sistinozdan ayırmayı gerektirir.

Fonksiyonel çalışmalar aynı zamanda hastalığın tanısının netleştirilmesine de yardımcı olabilir. İdrar konsantrasyonu testi, 12 saat boyunca su alımının hariç tutulmasına dayanır (çocuklarda bu amaçla bir gece molası kullanmak daha iyidir, örneğin akşam 7'den sabah 7'ye kadar). Bu testin yapılmasına yalnızca şüpheli durumlarda izin verilir, çünkü bariz diyabet insipidus vakalarında güvensizdir.

Tedavi

NND tedavisi dehidrasyonun ortadan kaldırılmasını ve su-tuz dengesinin yeniden sağlanmasını amaçlamaktadır. Bunu yapmak için vücuda yeterli miktarda sıvı ve elektrolit verilmesi gerekir. Şiddetli dehidrasyon hastaneye kaldırılmayı ve intravenöz sıvı ve elektrolit verilmesini gerektirebilir.

Ayrıca kan plazmasındaki sodyum ve klor seviyesinin izlenmesi ve normal sınırlar içinde tutulması önemlidir. Bazı durumlarda böbreklerin ADH'ye duyarlılığını artıran ilaçların kullanılması gerekebilir.

Tahmin etmek

NND'nin prognozu, hastalığın ciddiyetine ve tedavinin zamanında olmasına bağlı olarak değişir. Zamanında ve yeterli tedavi ile prognoz genellikle olumludur ve çocuklar normal fiziksel ve zihinsel gelişime ulaşabilirler. Ancak tedavi tedavi edilmezse veya geciktirilirse fiziksel ve zihinsel gelişimin gecikmesi, böbrek fonksiyonlarının bozulması ve diğer sağlık sorunları gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

Genel olarak, NDI'nin başarılı tedavisi için zamanında bir doktora danışmak ve tedavi ve sağlık durumunun izlenmesine yönelik tavsiyelerine uymak önemlidir.