Гіперфенілаланінемія

Гіперфенілкетонурія (гіперфеніл-аланінова кислота) - рецесивно успадкований генетичний дефект, при якому організм не може засвоювати фенілетиламін - проміжний продукт обміну фенілалкиламіну при його біотрансформації в фенілоеталон-Сий-ан. Зазвичай гіперфенілканнімія визначається аналізом сечі. Гіперфеніланнімій можна лікувати дієтою, збагаченою лейцином, феніламіном або треоніном. При харчуванні лейцином обмін феніланалінового калашу стає нормальним і всі тяжкі симптоми, такі як розумова відсталість та дефіцит уваги, зникають.