고페닐알라닌혈증

하이퍼페닐케톤뇨증(하이퍼페닐알란산)은 신체가 페닐에틸아민-시안으로 생체변환되는 동안 페닐알킬아민 대사의 중간 생성물인 페닐에틸아민을 흡수할 수 없는 열성 유전 유전적 결함입니다. 하이퍼페닐칸니미아는 일반적으로 소변검사로 확인됩니다.\n\n하이퍼페닐칸니미아는 류신, 페닐아민 또는 트레오닌이 풍부한 식단으로 치료할 수 있습니다. 류신을 섭취하면 페닐알라닌 대사가 정상화되고 정신 지체, 주의력 결핍 등 심각한 증상이 모두 사라집니다.\n\