Hyperfenylalaninémie

Hyperfenylketonurie (kyselina hyperfenylalanová) je recesivně dědičná genetická vada, při které tělo nedokáže vstřebat fenyletylamin, meziprodukt metabolismu fenylalkylaminu při jeho biotransformaci na fenylethylamin-Si-an. Hyperfenylkanimie se obvykle určuje analýzou moči.\n\nHyperfenylkanimii lze léčit dietou obohacenou o leucin, fenylamin nebo threonin. Při konzumaci leucinu se metabolismus fenylalanlinu normalizuje a všechny závažné příznaky, jako je mentální retardace a deficit pozornosti, zmizí.\n\