Hiperfenilalaninemi

Hiperfenilketonüri (hiperfenil-alanik asit), vücudun feniletilamin-Si-an'a biyotransformasyonu sırasında fenilalkilamin metabolizmasının bir ara ürünü olan feniletilamini ememediği resesif olarak kalıtsal bir genetik kusurdur. Hiperfenilkannimi genellikle idrar tahlili ile belirlenir.\n\nHiperfenilkannimi, lösin, fenilamin veya treonin ile zenginleştirilmiş bir diyetle tedavi edilebilir. Lösin tüketildiğinde fenilalalin metabolizması normale döner ve zeka geriliği, dikkat eksikliği gibi tüm ciddi belirtiler ortadan kalkar.\n\