Hiperfenilalaninemiya

Hiperfenilketonuriya (hiperfenil-alan turşusu) orqanizmin feniletilamin-Si-an-a biotransformasiyası zamanı fenilalkilamin mübadiləsinin ara məhsulu olan feniletilamin qəbul edə bilməyəcəyi resessiv irsi genetik qüsurdur. Hiperfenilkannimiya adətən sidik analizi ilə müəyyən edilir.\n\nHiperfenilkannimiya lösin, fenilamin və ya treoninlə zənginləşdirilmiş pəhrizlə müalicə edilə bilər. Lösin qəbul edərkən fenilalanlin mübadiləsi normallaşır və zehni gerilik və diqqət çatışmazlığı kimi bütün ağır simptomlar aradan qalxır.\n\