Hyperphenylalaninämie

Hyperphenylketonurie (Hyperphenylalansäure) ist ein rezessiv vererbter genetischer Defekt, bei dem der Körper Phenylethylamin, ein Zwischenprodukt des Phenylalkylamin-Stoffwechsels während seiner Biotransformation in Phenylethylamin-Si-an, nicht aufnehmen kann. Hyperphenylcannimie wird normalerweise durch Urinanalyse festgestellt.\n\nHyperphenylcannimie kann mit einer mit Leucin, Phenylamin oder Threonin angereicherten Diät behandelt werden. Beim Verzehr von Leucin normalisiert sich der Phenylalanin-Stoffwechsel und alle schwerwiegenden Symptome wie geistige Behinderung und Aufmerksamkeitsdefizit verschwinden.\n\