高フェニルアラニン血症

高フェニルケトン尿症（ハイパーフェニルアラン酸）は、体がフェニルエチルアミン（フェニルエチルアミン-シアンへの生体内変換中のフェニルアルキルアミン代謝の中間生成物）を吸収できない、劣性遺伝の遺伝的欠陥です。高フェニルカニミアは通常、尿検査によって判定されます。\n\nハイフェニルカニミアは、ロイシン、フェニルアミン、またはスレオニンを豊富に含む食事で治療できます。ロイシンを食べると、フェニルアラランリンの代謝が正常になり、精神遅滞や注意欠陥などの重篤な症状がすべて消えます。\n\