Hyperfenylalaninemie

Hyperfenylketonurie (hyperfenyl-alaninezuur) is een recessief overgeërfd genetisch defect waarbij het lichaam fenylethylamine, een tussenproduct van het metabolisme van fenylalkylamine, niet kan absorberen tijdens de biotransformatie ervan in fenylethylamine-Si-an. Hyperfenylcannimie wordt meestal vastgesteld door urineonderzoek.\n\nHyperfenylcannimie kan worden behandeld met een dieet verrijkt met leucine, fenylamine of threonine. Bij het eten van leucine wordt het metabolisme van fenylalanline normaal en verdwijnen alle ernstige symptomen, zoals mentale retardatie en aandachtstekort.\n\