Υπερφαινυλαλανιναιμία

Η υπερφαινυλκετονουρία (υπερφαινυλ-αλανικό οξύ) είναι ένα υπολειπόμενο γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει φαινυλαιθυλαμίνη, ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της φαινυλαλκυλαμίνης κατά τη βιομετατροπή της σε φαινυλαιθυλαμίνη-Sy-an. Η υπερφαινυλοκαννιιμία συνήθως προσδιορίζεται με ανάλυση ούρων.\n\nΗ υπερφαινυλοκαννιιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια δίαιτα εμπλουτισμένη με λευκίνη, φαινυλαμίνη ή θρεονίνη. Όταν τρώτε λευκίνη, ο μεταβολισμός της φαινυλαλανίνης γίνεται φυσιολογικός και όλα τα σοβαρά συμπτώματα, όπως η νοητική υστέρηση και η έλλειψη προσοχής, εξαφανίζονται.\n\