Hyperphenylalaninæmi

Hyperphenylketonuri (hyperphenyl-alanic acid) er en recessivt arvelig genetisk defekt, hvor kroppen ikke kan absorbere phenylethylamin, et mellemprodukt af phenylalkylamin-metabolisme under dets biotransformation til phenylethylamin-Si-an. Hyperphenylcannimia bestemmes normalt ved urinanalyse.\n\nHyperphenylcannimia kan behandles med en diæt beriget med leucin, phenylamin eller threonin. Når man spiser leucin, bliver phenylalanlin-metabolismen normal, og alle alvorlige symptomer, såsom mental retardering og opmærksomhedsunderskud, forsvinder.\n\