Hiperfenilalaninemia

Hiperfenilketonuria (asam hiperfenil-alanat) adalah cacat genetik yang diturunkan secara resesif di mana tubuh tidak dapat menyerap feniletilamina, produk antara metabolisme fenilalkilamina selama biotransformasi menjadi feniletilamina-Si-an. Hiperfenilkannimia biasanya ditentukan melalui urinalisis.\n\nHiperfenilkannimia dapat diobati dengan diet yang diperkaya dengan leusin, fenilamin, atau treonin. Saat mengonsumsi leusin, metabolisme fenilalanlin menjadi normal dan semua gejala parah, seperti keterbelakangan mental dan defisit perhatian, hilang.\n\