Hiperfenilalaninémia

A hiperfenilketonúria (hiperfenil-alaninsav) egy recesszíven öröklődő genetikai hiba, amelyben a szervezet nem tudja felszívni a fenil-etil-amint, amely a fenil-alkil-amin metabolizmus közbenső terméke a fenil-etil-amin-Sy-an biotranszformációja során. A hiperfenil-kannimiát általában vizeletvizsgálattal határozzák meg.\n\nA hiperfenilkannimiát leucinnal, fenil-aminnal vagy treoninnal dúsított étrenddel lehet kezelni. Leucin fogyasztása során a fenilalanin anyagcsere normálissá válik, és minden súlyos tünet, mint például a mentális retardáció és a figyelemzavar, eltűnik.\n\