Tăng phenylalanin máu

Hyperphenylketon niệu (axit hyperphenyl-alanic) là một khiếm khuyết di truyền lặn trong đó cơ thể không thể hấp thụ phenylethylamine, một sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa phenylalkylamine trong quá trình biến đổi sinh học thành phenylethylamine-Sy-an. Hyperphenylcannimia thường được xác định bằng xét nghiệm nước tiểu.\n\nHyperphenylcannimia có thể được điều trị bằng chế độ ăn giàu leucine, phenylamine hoặc threonine. Khi ăn leucine, quá trình trao đổi chất phenylalanline trở nên bình thường và tất cả các triệu chứng nghiêm trọng như chậm phát triển trí tuệ và thiếu tập trung đều biến mất.\n\