Hiperfenyloalaninemia

Hiperfenyloketonuria (kwas hiperfenyloalanowy) jest recesywnie dziedziczoną wadą genetyczną, w wyniku której organizm nie jest w stanie wchłonąć fenyloetyloaminy, produktu pośredniego metabolizmu fenyloalkiloaminy podczas jej biotransformacji do fenyloetyloaminy-Si-anu. Hiperfenylokanimię zwykle określa się na podstawie badania moczu.\n\nHiperfenylokanimię można leczyć dietą wzbogaconą w leucynę, fenyloaminę lub treoninę. Po spożyciu leucyny metabolizm fenyloalaniny staje się normalny, a wszystkie poważne objawy, takie jak upośledzenie umysłowe i deficyt uwagi, znikają.\n\