Hyperfenyylialaninemia

Hyperfenyyliketonuria (hyperfenyylialaniinihappo) on resessiivisesti periytyvä geneettinen vika, jossa elimistö ei pysty absorboimaan fenyylietyyliamiinia, joka on fenyylialkyyliamiinimetabolian välituote sen biotransformaatiossa fenyylietyyliamiini-Si-aniksi. Hyperfenyylikannimia määritetään yleensä virtsan avulla.\n\nHyperfenyylikannimiaa voidaan hoitaa ruokavaliolla, joka on rikastettu leusiinilla, fenyyliamiinilla tai treoniinilla. Kun syö leusiinia, fenyylialanliiniaineenvaihdunta normalisoituu ja kaikki vakavat oireet, kuten kehitysvammaisuus ja tarkkaavaisuus, katoavat.\n\