Hyperfenylalaninemi

Hyperfenylketonuri (hyperfenylalansyra) är en recessivt ärftlig genetisk defekt där kroppen inte kan absorbera fenyletylamin, en mellanprodukt av fenylalkylaminmetabolism under dess biotransformation till fenyletylamin-Si-an. Hyperfenylkannimi bestäms vanligtvis genom urinanalys.\n\nHyperfenylkannimi kan behandlas med en diet berikad med leucin, fenylamin eller treonin. När man äter leucin blir fenylalanlinmetabolismen normal och alla allvarliga symtom, såsom mental retardation och uppmärksamhetsbrist, försvinner.\n\