Hyperfenylalaninemi

Hyperfenylketonuri (hyperfenylalansyre) er en recessivt arvelig genetisk defekt der kroppen ikke kan absorbere fenyletylamin, et mellomprodukt av fenylalkylaminmetabolisme under biotransformasjonen til fenyletylamin-Sy-an. Hyperfenylkannimi bestemmes vanligvis ved urinanalyse.\n\nHyperfenylkannimi kan behandles med en diett beriket med leucin, fenylamin eller treonin. Når du spiser leucin, blir fenylalanlinmetabolismen normal og alle alvorlige symptomer, som mental retardasjon og oppmerksomhetssvikt, forsvinner.\n\