Hyperphénylalaninémie

L'hyperphénylcétonurie (acide hyperphényl-alanique) est une anomalie génétique héréditaire récessive dans laquelle l'organisme ne peut pas absorber la phényléthylamine, un produit intermédiaire du métabolisme de la phénylalkylamine lors de sa biotransformation en phényléthylamine-Sy-an. L'hyperphénylcannimie est généralement déterminée par analyse d'urine.\n\nL'hyperphénylcannimie peut être traitée avec un régime enrichi en leucine, phénylamine ou thréonine. En mangeant de la leucine, le métabolisme de la phénylalanline devient normal et tous les symptômes graves, tels que le retard mental et le déficit d'attention, disparaissent.\n\