Лайтвуда-Олбрайта Синдром

Лайтвуда-Олбрайта синдром

Лайтвуда-Олбрайта синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ в почках.

Основные симптомы:

1. Нарушение выведения фосфора с мочой, что приводит к его избытку в крови.

2. Снижение выработки аммиака в печени.

3. Метаболический ацидоз из-за накопления кислот в крови.

4. Задержка роста и нарушение формирования скелета.

5. Камнеобразование в почках и мочевыводящих путях.

Причиной заболевания являются мутации в генах SLC34A1 и SLC34A3, кодирующих белки-переносчики фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Синдром впервые описан в 1937 году английским педиатром R. Lightwood и американским эндокринологом F. Albright. Отсюда и название - Лайтвуда-Олбрайта синдром.

Лечение включает ограничение фосфора в диете, прием препаратов, связывающих фосфаты в кишечнике, и щелочных средств для коррекции ацидоза. При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный.

Лайтвуда Олбрайта синдрома - что это?

Лайтвуда-ольброка синдром, синдром Лайтвуда - Олброка - гипокалиемический дефект почечной кислоты - псевдогипоальдостеронизм.

Это одна из редких форм гипопаратиреоза, которая характеризуется гипокальциемией, гиперкалиемией и нарушением функции почек. Люди с этим синдромом могут иметь проблемы с питанием, обменом веществ и судорогами. Гипокальциемия обычно происходит из-за повышенного содержания фосфатов