Галактоземия: симптоми, диагностика, лечение и профилактика

Какво е галактоземия и защо се появява при дете? Симптоми, диагностика на заболяването. Лечение на галактоземия при новородени и налични превантивни мерки.

1. Какво е галактоземия
2. Симптоми на развитие
3. Диагностика
4. Как да се лекува галактоземия
5. Предотвратяване

Галактоземията е рядка, но все още често срещана наследствена аномалия, свързана с метаболизма. Ензимопатията е свързана с дисфункция на въглехидратния метаболизъм, в резултат на което тялото натрупва галактоза и нейните производни. Прекомерното количество галактоза води до развитие на клинична картина. В случай на късна диагностика на галактоземия, симптомите стават изразени и прогнозата за нормализиране на състоянието на пациента е мрачна. Двойките с предразположение към заболяването трябва да знаят за видовете галактоземия, методите за диагностика, лечение и профилактика, както и да помислят за семейното планиране. Навременно предприетите мерки значително намаляват риска от усложнения при новороденото.

Какво е галактоземия?

Преди да говорим за препоръки за галактоземия, е необходимо да разберем ролята на галактозата в метаболизма на въглехидратите. Тази проста захар влиза в човешкото тяло като част от лактозата, дизахарид, вторият компонент на който е глюкозата. Обикновено монозахаридът се използва като "енергиен" ресурс за клетки и сложни съединения, "строителни" материали на нервната тъкан, мембрани и нервни окончания.

При здрав човек лактозата се разгражда на компонентите си в храносмилателния тракт и постепенно се преработва. Така на първия етап на обработка се получава галактоза 1-фосфат под действието на специален ензим галактокиназа и АТФ. На следващия етап в резултат на обмен под действието на ензими се получават глюкозо-1-фосфат и уридинфосфат-галактоза. Монозахаридите се абсорбират много по-лесно от червата по време на храносмилането, което е много важно за новородените, тъй като млякото е основата на тяхната диета.

В процесите на обработка участват три ензима - GALA (галактокиназа), GALT (галактозо 1-фосфат уридил трансфераза), GALE (епимераза). Недостатъчното производство на поне един от тези ензими на първия или втория етап на въглехидратния метаболизъм води до натрупване на метаболити, интоксикация на тялото и последваща проява на симптоми на галактоземия.

В зависимост от дефектния ензим се разграничават съответните видове галактоземия:

1. Нарушение на GALT- първият тип се среща в един случай на 40 хиляди новородени; анализът за галактоземия ще покаже намалена ензимна активност;
2. GALC патология- вторият тип се среща при едно дете от 500 хиляди, докато активността на основния ензим в еритроцитите е в нормалните граници, но симптомите на заболяването са изразени;
3. ГЕЙЛ— третият тип е регистриран най-малко (един случай на милион души) и се характеризира с леки симптоми.

Най-често срещаният тип заболяване (GALT) се разделя на форми в зависимост от генетиката на галактоземията:

1. Неуспехът е характерен за етапа на трансформация на амида на аспарагиновата киселина в аспартат - патологията се нарича още знак на Дуарте (Duarte). Трябва да се отбележи, че човек с такава аномалия ще се чувства абсолютно здрав, въпреки че активността на ензима GALT е намалена с 25% -50%.
2. Неуспехът на глутамин-аргининовия преход най-често се регистрира при кавказците, ензимната активност е само 10% от нормата, което провокира тежко протичане на заболяването.
3. Нарушаване на прехода аргинин-триптофан възниква, когато ензимът е напълно неактивен, изключително тежка форма на заболяването.
4. Нарушаването на процеса на трансформация на лизин-аспарагин се случва доста често.
5. Неуспехът на серин-левциновата ферментация е регистриран само при представители на негроидната раса и е свързан с недостатъчна ензимна активност в черния дроб (на ниво не повече от 10% от общоприетата норма).

Ензимът GALT присъства в тялото в прекомерни количества, така че лекото намаляване на неговата активност не винаги се проявява като клинични симптоми. Едва когато активността на GALT спадне с 50 процента или повече, ще се появят първите признаци на заболяването.

Интоксикацията на тялото с галактоза и метаболити е опасна за развитието на усложнения в дългосрочен план: нарушена двигателна функция, реч, репродуктивни функции, особено при момичетата (въпреки факта, че честотата на заболяванията при момчетата и момичетата е еднаква), забавяне на растежа и други нарушения на развитието.

Както вече беше отбелязано, патологията е вродена аномалия. Типът на наследяване на галактоземия е автозомно рецесивен, т.е. детето получава дефектни гени от родителите. Мутиралият ген може да се намери в различни алели (форми на състоянието) – дефектни и нормални, когато дефектът е предаден само от единия родител. В този случай болестта се проявява в по-малка степен. Но ако дефектните алели са били предадени както от бащата, така и от майката в съответствие с вида на наследяване на галактоземия, тогава първите признаци на заболяването ще се появят в рамките на няколко дни след раждането на бебето. Трябва да се отбележи, че ако заболяването се диагностицира при едно дете в семейството, вероятността патологията да се появи при следващото дете от същите родители се увеличава с 25%.

Недостатъчното производство на ензими води до натрупване на галактоза в организма и в резултат на това се появяват признаци на галактоземия и се нарушават функциите на отделителната система. Без лечение в рамките на няколко месеца от живота, човек умира от чернодробна недостатъчност или инфекции, засягащи тялото.

Важно е, че основните причини за галактоземия (наследствен компонент) могат да бъдат установени още преди раждането на детето, но лекарите не изключват влиянието на други показатели върху развитието на патологията:

1. други генни мутации;
2. засегната тъкан на черния дроб и централната нервна система;
3. натрупване на течност в лещата на окото, замъглено виждане.

И все пак, ако пациентът е диагностициран с галактоземия, генетиката играе ключова роля. Съпътстващите фактори са важни само при хетерозиготни пациенти, т.е. тези, при които дефектният ген е предаден само от единия родител. При хомозиготни пациенти самата патология е тежка и изисква високоспециализирано лечение.

Симптоми на развитие на галактоземия

Според тежестта на проявите на признаци на галактоземия се разграничават три степени на заболяването:

1. светлина- обикновено се открива случайно поради непоносимост към млякото;
2. средно аритметично- първите признаци се появяват само след пиене на мляко;
3. тежък— симптомите на патологията се наслагват върху други неизправности в тялото (натрупване на течност в коремната кухина, сепсис).

Класическата GALT патология се проявява в най-тежката си форма. Първите признаци на заболяването ще станат видими след раждането на детето и първото му хранене, тъй като млякото е основната диета на новороденото. След хранене той изпитва повръщане, чести движения на червата и повишена сънливост на фона на постоянна летаргия и мускулна хипотония. Въпреки редовното кърмене няма наддаване. Храносмилателните разстройства са един от първите признаци на дисфункция.

При интоксикация на тялото се проявяват признаци на чернодробно увреждане - жълтеница, уголемяване на черния дроб. В рамките на няколко седмици детето развива катаракта, а след няколко месеца, поради интоксикация на нервните тъкани, се отбелязват нарушения в психомоторните функции. Дейността на бъбречните тубули е нарушена, в резултат на което в урината се появява намалена захар и се отбелязва намалено съсирване на кръвта.

Без необходимата терапия симптомите се влошават, тъй като тялото на бебето се интоксикира и рискът за нормалното развитие и дори човешкия живот се увеличава. 20-30% от децата, ако лечението е отказано или заболяването е диагностицирано късно, умират от сепсис, който се развива поради левкоцитозна активност. Тези, които оцелеят, страдат от бъбречна недостатъчност и проблеми с психомоторното развитие.

В много отношения степента на проявление на патологията зависи от наследствената причина. Галактоземията се проявява като възниква дефицит на GALT. По този начин признакът на Духарт в началото може да се прояви само като продължителна жълтеница (до 2 месеца след раждането), катаракта и чернодробна дисфункция се диагностицират малко по-късно. Но ако активността на ензима GALT е поне 50%, клиничните симптоми може да не се появят.

Липсата на ензима GALA не е толкова изразена. Основният симптом на заболяването е прогресираща катаракта, а с течение на времето в урината могат да се появят и монозахариди. В същото време загубата на тегло на бебето е незначителна и психомоторните умения се развиват в рамките на нормалното.

Дефицитът на GALE първоначално е изключително рядък, но симптомите все още се разделят на две форми: доброкачествени, когато липсата на ензима засяга кръвните клетки, и генерализирани, когато дефицитът засяга всички тъкани на тялото. В първия случай само анализът за галактоземия ще помогне да се открие заболяването в ранните етапи, само с течение на времето ще се забележи дисфункция на психомоторните умения и развитието на речта. Втората форма е подобна по симптомите на дефицит на GALT, но в този случай също има увеличение на далака. Дори и при лечение на тежка форма на заболяването GALE, с течение на времето детето изпитва забавено психомоторно развитие, глухота и проблеми със зрението.

Диагностика на галактоземия

Неонаталният скрининг, въведен в редица страни, дава възможност да се идентифицират до 50 вродени заболявания в ранните етапи, включително недостатъчното производство на ензими, които активно участват в метаболизма. Ако по някаква причина не се извърши скрининг, заболяването се идентифицира въз основа на обобщените характеристики.

Така че, ако се подозира галактоземия, препоръките на лекаря се правят само след подробна диагноза. Малък пациент трябва да се подложи на:

1. общ преглед - дали има признаци на жълтеница;
2. оценяват се общите признаци - количеството и качеството на изхожданията, наличието или отсъствието на мускулна хипотоничност, проблеми с психомоториката;
3. лабораторни изследвания - кръвен тест за биохимия, общ кръвен тест, тест за урина за захар и протеин;
4. допълнително изследване на състоянието на черния дроб и бъбреците.

ДНК диагностиката е задължителна за откриване на GALT мутации. Ако детето проявява симптоми на заболяването и активността на GALT ензимите според резултатите от теста е нормална, се извършва ДНК диагностика за GALE ензима.

Лекарите могат да предпишат редица допълнителни изследвания, за да диференцират диагнозата. Изключителната диагноза е необходима, за да се потвърди или отхвърли наличието на захарен диабет и други патологии, свързани с високи нива на захар, както и заболявания, които причиняват увеличаване на черния дроб.

Как да се лекува галактоземия?

След като неонатален скрининг и други изследвания потвърдят наличието на галактоземия, се предписва лечение. Необходимо е да се разбере, че тъй като заболяването се причинява от генетично предразположение, пълното излекуване на този етап от развитието на медицината е невъзможно. Терапията е насочена към намаляване на клиничните прояви на патологията, минимизиране на прогреса на заболяването и развитието на усложнения.

Основният метод за лечение на галактоземия е правилното хранене. Всички продукти, съдържащи мляко, дори хляб, сладкиши, колбаси и други, са напълно изключени от диетата на пациента. Отстраняват се и продукти от растителен и животински произход, съдържащи олигозахариди: варива, соя, спанак, шоколад, ядки, черен дроб, мозък, яйца и производни на тези продукти. Строгата диетична терапия е единственият начин да се предотврати интоксикацията на тялото.

За новородените храненето при галактоземия също е специализирано. Кърмата постепенно се елиминира напълно от диетата и се заменя с формули без лактоза и формули на основата на соев протеин изолат. Обемът на хранителните съставки в този случай трябва да съответства на стандартите за здраво дете. Ако бебето проявява симптоми на алергия към соев протеинов изолат, се избират смеси на базата на казеинови хидролизати. Първият прием на хранителна смес трябва да бъде 1/10 от дневната хранителна потребност на детето. В рамките на 5-7 дни кърмата се елиминира напълно от диетата.

Първите допълнителни храни за деца с патология се предписват от 4 месеца. Диетата се допълва с плодови сокове (ябълка, круша и др.). След половин месец се въвеждат плодови пюрета. До 1 година обемът на консумирания сок и пюре на ден се увеличава до 30-50 ml. Първото зеленчуково пюре във вода (с изключение на бобови) се въвежда на 5 месеца. От 5,5 месеца на детето могат да се дават търговски зърнени храни без млечни продукти (елда, ориз, царевица). Бебето може да опита месни продукти от 6-месечна възраст, като предпочитание трябва да се даде на специализирани консерви, които не съдържат мляко или млекосъдържащи продукти.

Когато избирате специализирани хранителни продукти за кърмачета, трябва внимателно да четете етикетите. Продукти, които съдържат не повече от 5 mg галактоза на 100 g, се считат за безопасни за бебето.Ако има повече от 20 mg галактоза, даването на продукта на дете е строго забранено.

Адекватността на лечението на галактоземия се проверява чрез контролен преглед веднъж на тримесечие. Тества се и ефективността на лечението на съпътстващите симптоми на патологията.

Предотвратяване на галактоземия

Все още не са разработени специализирани превантивни мерки за заболяването. Ако се установи, че родителите имат предразположение към патологията, се препоръчва да се планира зачеването с допълнителни консултации с генетик. По време на бременност трябва също да се подложите на серия от прегледи (биопсия на хорионни вили на 10-12 седмица и изследване на амниотична течност на 15-18 седмица), за да откриете GALT и GALE мутации в гените.

Въпреки разработеното доста ефективно симптоматично лечение на патологията, дългосрочните перспективи за развитието на детето са трудни за прогнозиране. По този начин показателите за физическо развитие на пациента ще бъдат по-ниски от тези на връстниците, има вероятност да се развият нарушения на речта и координацията, повишена чупливост на костите, а при момичетата - дисфункция на яйчниците.

От 5-годишна възраст на детето може да се препоръча да приема витамини и лекарства, съдържащи АТФ, за да се предотврати прогресирането на заболяването. От 12-годишна възраст на момичетата се предписва хормонална терапия за компенсиране на дисфункцията на яйчниците.

Галактоземията е доста рядко генетично обусловено заболяване. Механизмът на развитие на патологията все още не е напълно проучен, но сериозността на проблема доведе до разработването на редица ефективни диагностични техники. Задължителният в редица страни неонатален скрининг позволява заболяването да се открие навреме и да се вземат мерки. И въпреки че лечението на генетично обусловени заболявания досега не е напълно разработено, терапията помага да се отървете от тежките симптоми на заболяването и неговия прогрес. Задачата на родителите в този случай е да диагностицират патологията възможно най-рано и да следват инструкциите на лекаря, като по този начин помогнат на детето да се справи с вродената аномалия.

Какво е галактоземия - гледайте видеото: