Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη

Τι είναι η γαλακτοζαιμία και γιατί εμφανίζεται σε ένα παιδί; Συμπτώματα, διάγνωση της νόσου. Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας σε νεογνά και διαθέσιμα προληπτικά μέτρα.

1. Τι είναι η γαλακτοζαιμία
2. Αναπτυξιακά συμπτώματα
3. Διαγνωστικά
4. Πώς να αντιμετωπίσετε τη γαλακτοζαιμία
5. Πρόληψη

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια αλλά ακόμα συχνή κληρονομική ανωμαλία που σχετίζεται με το μεταβολισμό. Η ενζυμοπάθεια σχετίζεται με δυσλειτουργία του μεταβολισμού των υδατανθράκων, ως αποτέλεσμα της οποίας ο οργανισμός συσσωρεύει γαλακτόζη και τα παράγωγά της. Οι υπερβολικές ποσότητες γαλακτόζης οδηγούν στην ανάπτυξη κλινικής εικόνας. Σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης της γαλακτοζαιμίας, τα συμπτώματα γίνονται έντονα και η πρόγνωση για την ομαλοποίηση της κατάστασης του ασθενούς είναι δυσοίωνη. Τα ζευγάρια με προδιάθεση για τη νόσο πρέπει να γνωρίζουν τους τύπους της γαλακτοζαιμίας, τις μεθόδους διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης, καθώς και να σκεφτούν τον οικογενειακό προγραμματισμό. Τα έγκαιρα μέτρα που λαμβάνονται μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο επιπλοκών στο νεογέννητο.

Τι είναι η γαλακτοζαιμία;

Πριν μιλήσουμε για συστάσεις για τη γαλακτοζαιμία, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τον ρόλο της γαλακτόζης στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Αυτό το απλό σάκχαρο εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα ως μέρος της λακτόζης, ενός δισακχαρίτη το δεύτερο συστατικό του οποίου είναι η γλυκόζη. Κανονικά, ο μονοσακχαρίτης χρησιμοποιείται ως «ενεργειακός» πόρος για κύτταρα και σύνθετες ενώσεις, «δομικά» υλικά νευρικού ιστού, μεμβρανών και νευρικών απολήξεων.

Σε ένα υγιές άτομο, η λακτόζη διασπάται στα συστατικά της στον πεπτικό σωλήνα και σταδιακά υποβάλλεται σε επεξεργασία. Έτσι, στο πρώτο στάδιο της επεξεργασίας, η 1-φωσφορική γαλακτόζη λαμβάνεται υπό τη δράση ενός ειδικού ενζύμου γαλακτοκινάση και ATP. Στο επόμενο στάδιο, ως αποτέλεσμα της ανταλλαγής υπό τη δράση ενζύμων, λαμβάνονται 1-φωσφορική γλυκόζη και γαλακτόζη φωσφορική ουριδίνη. Οι μονοσακχαρίτες απορροφώνται πολύ πιο εύκολα από τα έντερα κατά την πέψη, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για τα νεογνά, αφού το γάλα είναι η βάση της διατροφής τους.

Τρία ένζυμα εμπλέκονται στις διαδικασίες επεξεργασίας - GALA (γαλακτοκινάση), GALT (γαλακτόζη 1-φωσφορική ουριδιυλ τρανσφεράση), GALE (επιμεράση). Η ελλιπής παραγωγή τουλάχιστον ενός από αυτά τα ένζυμα στο πρώτο ή δεύτερο στάδιο του μεταβολισμού των υδατανθράκων οδηγεί σε συσσώρευση μεταβολιτών, δηλητηρίαση του σώματος και επακόλουθη εκδήλωση συμπτωμάτων γαλακτοζαιμίας.

Ανάλογα με το ελαττωματικό ένζυμο, διακρίνονται οι αντίστοιχοι τύποι γαλακτοζαιμίας:

1. Παράβαση GALT- ο πρώτος τύπος εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 40 χιλιάδες νεογνά· η ανάλυση για γαλακτοζαιμία θα δείξει μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα.
2. Παθολογία GALC- ο δεύτερος τύπος εμφανίζεται σε ένα παιδί από τα 500 χιλιάδες, ενώ η δραστηριότητα του βασικού ενζύμου στα ερυθροκύτταρα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, αλλά τα συμπτώματα της νόσου είναι έντονα.
3. ΘΥΕΛΛΑ— ο τρίτος τύπος καταγράφηκε το λιγότερο (ένα κρούσμα ανά εκατομμύριο άτομα) και χαρακτηρίζεται από ήπια συμπτώματα.

Ο πιο κοινός τύπος νόσου (GALT) χωρίζεται σε μορφές, ανάλογα με τη γενετική της γαλακτοζαιμίας:

1. Η αποτυχία είναι χαρακτηριστική του σταδίου μετατροπής του αμιδίου του ασπαρτικού οξέος σε ασπαρτικό - η παθολογία ονομάζεται επίσης σημάδι Duarte (Duarte). Είναι αξιοσημείωτο ότι ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία θα αισθάνεται απολύτως υγιές, αν και η δραστηριότητα του ενζύμου GALT μειώνεται κατά 25%-50%.
2. Η αποτυχία της μετάβασης γλουταμίνης-αργινίνης καταγράφεται συχνότερα στους Καυκάσιους· η ενζυμική δραστηριότητα είναι μόνο το 10% του κανόνα, γεγονός που προκαλεί σοβαρή πορεία της νόσου.
3. Μια διαταραχή της μετάβασης αργινίνης-τρυπτοφάνης συμβαίνει όταν το ένζυμο είναι εντελώς ανενεργό, μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή της νόσου.
4. Η διακοπή της διαδικασίας μετασχηματισμού λυσίνης-ασπαραγίνης συμβαίνει αρκετά συχνά.
5. Η αποτυχία της ζύμωσης σερίνης-λευκίνης καταγράφηκε μόνο σε εκπροσώπους της φυλής Negroid και σχετίζεται με ανεπαρκή ενζυμική δραστηριότητα στο ήπαρ (σε επίπεδο όχι μεγαλύτερο από 10% του γενικά αποδεκτού κανόνα).

Το ένζυμο GALT υπάρχει στον οργανισμό σε υπερβολικές ποσότητες, επομένως μια ελαφρά μείωση της δραστηριότητάς του δεν εκδηλώνεται πάντα ως κλινικά συμπτώματα. Μόνο όταν η δραστηριότητα του GALT μειωθεί κατά 50 τοις εκατό ή περισσότερο, θα εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της νόσου.

Η δηλητηρίαση του σώματος με γαλακτόζη και μεταβολίτες είναι επικίνδυνη για την ανάπτυξη επιπλοκών μακροπρόθεσμα: εξασθενημένη κινητική λειτουργία, ομιλία, αναπαραγωγικές λειτουργίες, ειδικά στα κορίτσια (παρά το γεγονός ότι η συχνότητα των ασθενειών σε αγόρια και κορίτσια είναι η ίδια), καθυστέρηση της ανάπτυξης και άλλες αναπτυξιακές δυσλειτουργίες.

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η παθολογία είναι μια συγγενής ανωμαλία. Ο τύπος κληρονομικότητας της γαλακτοζαιμίας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, δηλαδή το παιδί λαμβάνει ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να βρεθεί σε διαφορετικά αλληλόμορφα (μορφές της πάθησης) - ελαττωματικό και φυσιολογικό, όταν το ελάττωμα μεταδόθηκε μόνο από έναν γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια εκδηλώνεται σε μικρότερο βαθμό. Αλλά εάν ελαττωματικά αλληλόμορφα έχουν μεταδοθεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα σύμφωνα με τον τύπο της κληρονομικότητας της γαλακτοζαιμίας, τότε τα πρώτα σημάδια της νόσου θα εμφανιστούν μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού. Αξιοσημείωτο είναι ότι αν διαγνωστεί νόσος σε ένα παιδί μιας οικογένειας, η πιθανότητα εμφάνισης της παθολογίας στο επόμενο παιδί από τους ίδιους γονείς αυξάνεται κατά 25%.

Η ανεπαρκής παραγωγή ενζύμων οδηγεί στη συσσώρευση γαλακτόζης στον οργανισμό, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται σημάδια γαλακτοζαιμίας και να διαταράσσονται οι λειτουργίες του απεκκριτικού συστήματος. Χωρίς θεραπεία μέσα σε λίγους μήνες από τη ζωή, ένα άτομο πεθαίνει από ηπατική ανεπάρκεια ή λοιμώξεις που επηρεάζουν το σώμα.

Είναι σημαντικό οι κύριες αιτίες της γαλακτοζαιμίας (κληρονομικό συστατικό) να μπορούν να διαπιστωθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού, αλλά οι γιατροί δεν αποκλείουν την επίδραση άλλων δεικτών στην ανάπτυξη της παθολογίας:

1. άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις.
2. προσβεβλημένος ιστός του ήπατος και του κεντρικού νευρικού συστήματος.
3. συσσώρευση υγρού στον φακό του ματιού, θολή όραση.

Κι όμως, αν ένας ασθενής διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία, η γενετική παίζει βασικό ρόλο. Οι συνακόλουθοι παράγοντες είναι σημαντικοί μόνο σε ετερόζυγους ασθενείς, δηλαδή σε αυτούς στους οποίους το ελαττωματικό γονίδιο μεταδόθηκε μόνο από έναν γονέα. Σε ομόζυγους ασθενείς, η ίδια η παθολογία είναι σοβαρή και απαιτεί εξαιρετικά εξειδικευμένη θεραπεία.

Συμπτώματα ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων των σημείων γαλακτοζαιμίας, διακρίνονται τρεις βαθμοί της νόσου:

1. φως- συνήθως ανιχνεύεται τυχαία λόγω δυσανεξίας στο γάλα.
2. μέση τιμή- τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται μόνο μετά την κατανάλωση γάλακτος.
3. βαρύς— τα συμπτώματα της παθολογίας υπερτίθενται σε άλλες δυσλειτουργίες στο σώμα (συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα, σήψη).

Η κλασική παθολογία GALT εκδηλώνεται στην πιο σοβαρή της μορφή. Τα πρώτα σημάδια της νόσου θα γίνουν ορατά μετά τη γέννηση του παιδιού και το πρώτο του τάισμα, αφού το γάλα αποτελεί την κύρια διατροφή του νεογέννητου. Μετά τη σίτιση, εμφανίζει έμετο, συχνές κενώσεις και αυξημένη υπνηλία σε φόντο συνεχούς λήθαργου και μυϊκής υπότασης. Παρά τον τακτικό θηλασμό, δεν υπάρχει αύξηση βάρους. Οι πεπτικές διαταραχές είναι ένα από τα πρώτα σημάδια δυσλειτουργίας.

Καθώς το σώμα μεθάει, τα σημάδια ηπατικής βλάβης γίνονται έντονα - ίκτερος, διόγκωση του ήπατος. Μέσα σε λίγες εβδομάδες το παιδί εμφανίζει καταρράκτη και μετά από λίγους μήνες, λόγω μέθης των νευρικών ιστών, σημειώνονται διαταραχές στις ψυχοκινητικές λειτουργίες. Η δραστηριότητα των νεφρικών σωληναρίων διαταράσσεται, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται μείωση του σακχάρου στα ούρα και να σημειώνεται μειωμένη πήξη του αίματος.

Χωρίς την απαραίτητη θεραπεία, τα συμπτώματα επιδεινώνονται καθώς το σώμα του μωρού γίνεται μέθη και ο κίνδυνος για την κανονική ανάπτυξη και ακόμη και για την ανθρώπινη ζωή αυξάνεται. Το 20-30% των παιδιών, εάν απορριφθεί η θεραπεία ή η νόσος διαγνωστεί καθυστερημένα, πεθαίνουν από σήψη, η οποία αναπτύσσεται λόγω λευκοκυτταρικής δραστηριότητας. Όσοι επιζούν υποφέρουν από νεφρική ανεπάρκεια και προβλήματα ψυχοκινητικής ανάπτυξης.

Από πολλές απόψεις, ο βαθμός εκδήλωσης της παθολογίας εξαρτάται από την κληρονομική αιτία. Η γαλακτοζαιμία εκδηλώνεται ως ανεπάρκεια GALT. Έτσι, το ζώδιο του Duhart στην αρχή μπορεί να αποκαλυφθεί μόνο ως παρατεταμένος ίκτερος (έως 2 μήνες μετά τη γέννηση), ο καταρράκτης και η ηπατική δυσλειτουργία διαγιγνώσκονται λίγο αργότερα. Αλλά εάν η δραστηριότητα του ενζύμου GALT είναι τουλάχιστον 50%, κλινικά συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν.

Η έλλειψη του ενζύμου GALA δεν είναι τόσο έντονη. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο προοδευτικός καταρράκτης, ενώ με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εμφανιστούν και μονοσακχαρίτες στα ούρα. Ταυτόχρονα, η απώλεια βάρους του μωρού είναι ασήμαντη και οι ψυχοκινητικές δεξιότητες αναπτύσσονται εντός του φυσιολογικού εύρους.

Η ανεπάρκεια GALE είναι αρχικά εξαιρετικά σπάνια, αλλά τα συμπτώματα εξακολουθούν να χωρίζονται σε δύο μορφές: καλοήθη, όταν η έλλειψη του ενζύμου επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος και γενικευμένη, όταν η ανεπάρκεια επηρεάζει όλους τους ιστούς του σώματος. Στην πρώτη περίπτωση, μόνο μια ανάλυση για τη γαλακτοζαιμία θα βοηθήσει στην ανίχνευση της νόσου στα πρώιμα στάδια· μόνο με τον καιρό θα σημειωθεί δυσλειτουργία των ψυχοκινητικών δεξιοτήτων και της ανάπτυξης της ομιλίας. Η δεύτερη μορφή μοιάζει στα συμπτώματά της με την ανεπάρκεια GALT, αλλά σε αυτή την περίπτωση υπάρχει και διόγκωση της σπλήνας. Ακόμη και με τη θεραπεία μιας σοβαρής μορφής νόσου GALE, με την πάροδο του χρόνου το παιδί αντιμετωπίζει καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, κώφωση και προβλήματα όρασης.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος, που εισήχθη σε πολλές χώρες, καθιστά δυνατό τον εντοπισμό έως και 50 συγγενών ασθενειών στα αρχικά στάδια, συμπεριλαμβανομένης της ανεπαρκούς παραγωγής ενζύμων που συμμετέχουν ενεργά στο μεταβολισμό. Εάν για οποιονδήποτε λόγο δεν πραγματοποιηθεί προσυμπτωματικός έλεγχος, η νόσος προσδιορίζεται με βάση σωρευτικά κριτήρια.

Έτσι, εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας, οι συστάσεις του γιατρού γίνονται μόνο μετά από λεπτομερή διάγνωση. Ένας μικρός ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε:

1. γενική εξέταση - εάν υπάρχουν σημεία ίκτερου.
2. αξιολογούνται τα γενικά σημάδια - η ποσότητα και η ποιότητα των κινήσεων του εντέρου, η παρουσία ή η απουσία μυϊκής υποτονίας, προβλήματα με τις ψυχοκινητικές δεξιότητες.
3. εργαστηριακές εξετάσεις - εξέταση αίματος για βιοχημεία, γενική εξέταση αίματος, εξέταση ούρων για ζάχαρη και πρωτεΐνη.
4. πρόσθετη εξέταση της κατάστασης του ήπατος και των νεφρών.

Τα διαγνωστικά DNA είναι υποχρεωτικά για την ανίχνευση μεταλλάξεων GALT. Εάν το παιδί εμφανίσει συμπτώματα της νόσου και η δραστηριότητα των ενζύμων GALT σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι φυσιολογική, διενεργείται διάγνωση DNA για το ένζυμο GALE.

Οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν μια σειρά από πρόσθετες εξετάσεις για να διαφοροποιήσουν τη διάγνωση. Η αποκλειστική διάγνωση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση ή την απόρριψη της παρουσίας σακχαρώδους διαβήτη και άλλων παθολογιών που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα σακχάρου, καθώς και ασθενειών που προκαλούν διόγκωση του ήπατος.

Πώς αντιμετωπίζεται η γαλακτοζαιμία;

Μόλις ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος και άλλες εξετάσεις επιβεβαιώσουν την παρουσία γαλακτοζαιμίας, συνταγογραφείται θεραπεία. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι δεδομένου ότι η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική προδιάθεση, η πλήρης θεραπεία σε αυτό το στάδιο της ιατρικής ανάπτυξης είναι αδύνατη. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των κλινικών εκδηλώσεων της παθολογίας, στην ελαχιστοποίηση της προόδου της νόσου και στην ανάπτυξη επιπλοκών.

Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η σωστή διατροφή για τη γαλακτοζαιμία. Όλα τα προϊόντα που περιέχουν γάλα, ακόμη και το ψωμί, τα γλυκά, τα λουκάνικα και άλλα, αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή του ασθενούς. Επίσης αφαιρούνται προϊόντα φυτικής και ζωικής προέλευσης που περιέχουν ολιγοσακχαρίτες: όσπρια, σόγια, σπανάκι, σοκολάτα, ξηροί καρποί, συκώτι, εγκέφαλοι, αυγά και παράγωγα αυτών των προϊόντων. Η αυστηρή διατροφική θεραπεία είναι ο μόνος τρόπος πρόληψης της μέθης του οργανισμού.

Για τα νεογνά, η διατροφή για τη γαλακτοζαιμία είναι επίσης εξειδικευμένη. Το μητρικό γάλα σταδιακά αποβάλλεται εντελώς από τη διατροφή και αντικαθίσταται με σκευάσματα και σκευάσματα χωρίς λακτόζη που βασίζονται σε απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας. Ο όγκος των θρεπτικών συστατικών σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να αντιστοιχεί στα πρότυπα για ένα υγιές παιδί. Εάν ένα μωρό εμφανίσει συμπτώματα αλλεργίας στην απομόνωση πρωτεΐνης σόγιας, επιλέγονται μείγματα με βάση τα υδρολύματα καζεΐνης. Η πρώτη πρόσληψη μείγματος τροφής πρέπει να είναι το 1/10 των ημερήσιων διατροφικών αναγκών του παιδιού. Μέσα σε 5-7 ημέρες, το μητρικό γάλα αποβάλλεται εντελώς από τη διατροφή.

Οι πρώτες συμπληρωματικές τροφές για παιδιά με παθολογία συνταγογραφούνται από 4 μηνών. Η δίαιτα επεκτείνεται με χυμούς φρούτων (μήλο, αχλάδι και άλλους). Μετά από μισό μήνα, εισάγονται οι πουρές φρούτων. Μέχρι 1 έτος, ο όγκος του χυμού και του πουρέ που καταναλώνεται την ημέρα αυξάνεται στα 30-50 ml. Ο πρώτος πουρές λαχανικών σε νερό (εκτός οσπρίων) εισάγεται στους 5 μήνες. Από 5,5 μηνών, σε ένα παιδί μπορούν να χορηγηθούν δημητριακά του εμπορίου χωρίς γαλακτοκομικά (φαγόπυρο, ρύζι, καλαμπόκι). Το μωρό μπορεί να δοκιμάσει προϊόντα κρέατος από την ηλικία των 6 μηνών· θα πρέπει να προτιμηθούν εξειδικευμένες κονσέρβες που δεν περιέχουν γάλα ή προϊόντα που περιέχουν γάλα.

Όταν επιλέγετε εξειδικευμένα προϊόντα διατροφής για βρέφη, πρέπει να διαβάζετε προσεκτικά τις ετικέτες. Προϊόντα που δεν περιέχουν περισσότερο από 5 mg γαλακτόζης ανά 100 g θεωρούνται ασφαλή για ένα μωρό Εάν υπάρχουν περισσότερα από 20 mg γαλακτόζης, η χορήγηση του προϊόντος σε ένα παιδί απαγορεύεται αυστηρά.

Η επάρκεια της θεραπείας για τη γαλακτοζαιμία ελέγχεται με εξέταση ελέγχου μία φορά το τρίμηνο. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας των συνοδευτικών συμπτωμάτων της παθολογίας ελέγχεται επίσης.

Πρόληψη της γαλακτοζαιμίας

Δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί εξειδικευμένα προληπτικά μέτρα για τη νόσο. Εάν οι γονείς έχουν διαπιστωθεί ότι έχουν προδιάθεση για την παθολογία, συνιστάται να προγραμματίσετε τη σύλληψη με πρόσθετες διαβουλεύσεις με έναν γενετιστή. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει επίσης να υποβληθείτε σε μια σειρά εξετάσεων (βιοψία χοριακής λάχνης στις 10-12 εβδομάδες και έλεγχος αμνιακού υγρού στις 15-18 εβδομάδες) για την ανίχνευση μεταλλάξεων GALT και GALE στα γονίδια.

Παρά την αναπτυγμένη αρκετά αποτελεσματική συμπτωματική θεραπεία της παθολογίας, οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για την ανάπτυξη του παιδιού είναι δύσκολο να προβλεφθούν. Έτσι, οι δείκτες φυσικής ανάπτυξης του ασθενούς θα είναι χαμηλότεροι από εκείνους των συνομηλίκων, είναι πιθανό να αναπτυχθούν διαταραχές ομιλίας και συντονισμού, αυξημένη ευθραυστότητα των οστών και στα κορίτσια - δυσλειτουργία των ωοθηκών.

Από την ηλικία των 5 ετών, μπορεί να συνιστάται σε ένα παιδί να παίρνει βιταμίνες και φάρμακα που περιέχουν ATP για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Από την ηλικία των 12 ετών, στα κορίτσια συνταγογραφείται ορμονική θεραπεία για την αντιστάθμιση της δυσλειτουργίας των ωοθηκών.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια αρκετά σπάνια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας δεν έχει ακόμη μελετηθεί διεξοδικά, αλλά η σοβαρότητα του προβλήματος έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας σειράς αποτελεσματικών διαγνωστικών τεχνικών. Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος, υποχρεωτικός σε πολλές χώρες, καθιστά δυνατό τον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου και τη λήψη μέτρων. Και παρόλο που η θεραπεία γενετικά καθορισμένων ασθενειών δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως μέχρι σήμερα, η θεραπεία βοηθά να απαλλαγούμε από τα σοβαρά συμπτώματα της νόσου και την πρόοδό της. Το καθήκον των γονέων σε αυτή την περίπτωση είναι να διαγνώσουν την παθολογία όσο το δυνατόν νωρίτερα και να ακολουθήσουν τις οδηγίες του γιατρού, βοηθώντας έτσι το παιδί να αντιμετωπίσει τη συγγενή ανωμαλία.

Τι είναι η γαλακτοζαιμία - δείτε το βίντεο: