갈락토스혈증: 증상, 진단, 치료 및 예방

갈락토오스혈증은 무엇이며 어린이에게 왜 발생합니까? 질병의 증상, 진단. 신생아의 갈락토오스혈증 치료 및 가능한 예방 조치.

1. 갈락토스혈증이란 무엇입니까?
2. 발달 증상
3. 진단
4. 갈락토스혈증을 치료하는 방법
5. 방지

갈락토스혈증은 드물지만 여전히 대사와 관련된 유전적 이상입니다. 효소병증은 탄수화물 대사 기능 장애와 관련되어 있으며, 그 결과 신체에 갈락토오스 및 그 유도체가 축적됩니다. 과도한 양의 갈락토스는 임상상을 발생시킵니다. 갈락토오스혈증을 늦게 진단할 경우 증상이 뚜렷해지며, 환자의 상태가 정상화될 예후는 어둡다. 질병에 걸리기 쉬운 부부는 갈락토스혈증의 유형, 진단 방법, 치료 및 예방 방법에 대해 알아야 하며 가족 계획에 대해서도 생각해야 합니다. 적시에 취해진 조치는 신생아의 합병증 위험을 크게 줄입니다.

갈락토스혈증이란 무엇입니까?

갈락토스혈증에 대한 권장 사항에 대해 이야기하기 전에 탄수화물 대사에서 갈락토스의 역할을 이해하는 것이 필요합니다. 이 단순한 설탕은 두 번째 구성 요소가 포도당인 이당류인 유당의 일부로 인체에 들어갑니다. 일반적으로 단당류는 세포 및 복합 화합물의 "에너지" 자원, 신경 조직, 막 및 신경 말단의 "건축" 재료로 사용됩니다.

건강한 사람의 경우 유당은 소화관에서 여러 성분으로 분해되어 점차적으로 처리됩니다. 따라서 가공의 첫 번째 단계에서 갈락토오스 1-인산은 특수 효소 갈락토키나제와 ATP의 작용으로 얻어집니다. 다음 단계에서는 효소 작용에 의한 교환의 결과로 포도당 1-인산염과 우리딘 인산염 갈락토스가 얻어집니다. 단당류는 소화 ​​중에 장에 훨씬 더 쉽게 흡수됩니다. 이는 우유가 식단의 기초이기 때문에 신생아에게 매우 중요합니다.

처리 과정에는 GALA(갈락토키나제), GALT(갈락토스 1-포스페이트 유리디일 트랜스퍼라제), GALE(에피머라제)의 세 가지 효소가 관여합니다. 탄수화물 대사의 첫 번째 또는 두 번째 단계에서 이러한 효소 중 하나 이상의 생산이 부족하면 대사산물이 축적되고 신체가 중독되며 이후 갈락토오스혈증 증상이 나타납니다.

결함이 있는 효소에 따라 해당 유형의 갈락토오스혈증이 구별됩니다.

1. GALT 위반- 첫 번째 유형은 신생아 4만 명당 1명꼴로 발생하며, 갈락토오스혈증 분석에서는 효소 활성이 감소된 것으로 나타납니다.
2. GALC 병리학- 두 번째 유형은 50만 명 중 한 명의 어린이에게 발생하며 적혈구의 기본 효소 활성은 정상 범위 내에 있지만 질병의 증상은 뚜렷합니다.
3. 강풍— 세 번째 유형은 가장 적게 기록되었으며(백만 명당 1건) 가벼운 증상이 특징입니다.

가장 흔한 질병 유형(GALT)은 갈락토오스혈증의 유전적 특성에 따라 여러 가지 형태로 나뉩니다.

1. 실패는 아스파르트산 아미드가 아스파르트산염으로 변환되는 단계의 특징입니다. 병리학은 Duarte 징후(Duarte)라고도 합니다. GALT 효소의 활성이 25%-50% 감소하더라도 그러한 이상이 있는 사람은 완전히 건강하다고 느낄 것이라는 점은 주목할 만합니다.
2. 글루타민-아르기닌 전이의 실패는 백인에서 가장 흔히 기록되며, 효소 활성은 표준의 10%에 불과하여 심각한 질병 진행을 유발합니다.
3. 아르기닌-트립토판 전이의 중단은 효소가 완전히 비활성화될 때 발생하며, 이는 매우 심각한 형태의 질병입니다.
4. 라이신-아스파라긴 변환 과정의 중단은 매우 자주 발생합니다.
5. 세린-류신 발효 실패는 Negroid 종족의 대표자에게만 기록되었으며 간에서의 효소 활성 부족(일반적으로 허용되는 표준의 10% 이하 수준)과 관련이 있습니다.

GALT 효소는 체내에 과도한 양으로 존재하므로 활성이 약간 감소한다고 해서 항상 임상 증상이 나타나는 것은 아닙니다. GALT 활동이 50% 이상 감소한 경우에만 질병의 첫 징후가 나타납니다.

갈락토오스 및 대사 산물에 의한 신체 중독은 장기적으로 합병증 발생에 위험합니다. 운동 기능, 언어, 생식 기능 장애, 특히 소녀의 경우 (남학생과 여학생의 질병 빈도가 동일하다는 사실에도 불구하고) 성장 지연 및 기타 발달 장애.

이미 언급했듯이 병리학은 선천적 기형입니다. 갈락토오스혈증의 유전 유형은 상염색체 열성입니다. 즉, 아이는 부모로부터 결함이 있는 유전자를 받습니다. 돌연변이 유전자는 다양한 대립유전자(상태의 형태)에서 발견될 수 있습니다. 즉, 결함이 한 부모에게서만 전달된 경우 결함 및 정상입니다. 이 경우 질병은 그 정도가 덜 나타납니다. 그러나 갈락토오스혈증의 유전 유형에 따라 결함이 있는 대립 유전자가 아버지와 어머니 모두로부터 물려받은 경우, 질병의 첫 징후는 아기가 태어난 후 며칠 이내에 나타납니다. 가족 중 한 자녀에게 질병이 진단되면 같은 부모의 다음 자녀에게 병리가 발생할 가능성이 25% 증가한다는 점은 주목할 만합니다.

효소 생산이 부족하면 체내에 갈락토오스가 축적되어 결과적으로 갈락토오스혈증의 징후가 나타나고 배설 시스템의 기능이 중단됩니다. 생후 몇 달 이내에 치료를 받지 않으면 간부전이나 신체에 영향을 미치는 감염으로 사망합니다.

아이가 태어나기 전부터 갈락토오스혈증(유전성 요소)의 주요 원인을 규명할 수 있는 것이 중요하지만, 의사는 병리 발달에 대한 다른 지표의 영향을 배제하지 않습니다.

1. 기타 유전자 돌연변이;
2. 간 및 중추신경계의 영향을 받은 조직;
3. 눈의 수정체에 체액이 축적되어 시력이 흐려집니다.

그러나 환자가 갈락토오스혈증으로 진단받는 경우 유전적 요인이 중요한 역할을 합니다. 수반되는 요인은 이형접합 환자, 즉 결함 유전자가 한쪽 부모로부터 전달된 환자에게만 중요합니다. 동형접합성 환자의 경우 병리 자체가 심각하여 고도로 전문적인 치료가 필요합니다.

갈락토오스 혈증 발병의 증상

갈락토오스 혈증 징후의 심각도에 따라 질병의 세 가지 정도가 구별됩니다.

1. 빛- 일반적으로 우유 불내증으로 인해 우연히 발견됩니다.
2. 평균- 첫 번째 징후는 우유를 마신 후에만 나타납니다.
3. 무거운- 병리 증상은 신체의 다른 기능 장애(복강 내 체액 축적, 패혈증)와 겹쳐집니다.

고전적인 GALT 병리는 가장 심각한 형태로 나타납니다. 질병의 첫 징후는 아이가 태어나고 첫 수유를 한 후에 눈에 띄게 나타납니다. 왜냐하면 우유가 신생아의 주요 식단을 구성하기 때문입니다. 수유 후 그는 지속적인 혼수 상태와 근육 저혈압을 배경으로 구토, 잦은 배변, 졸음 증가를 경험합니다. 정기적으로 모유수유를 해도 체중이 늘지 않습니다. 소화 장애는 기능 장애의 첫 징후 중 하나입니다.

신체가 술에 취하면 황달, 간 비대 등 간 손상의 징후가 뚜렷해집니다. 몇 주 안에 아이에게 백내장이 생기고 몇 달 후에 신경 조직 중독으로 인해 정신 운동 기능 장애가 나타납니다. 신장 세뇨관의 활동이 중단되어 소변에 설탕이 감소하고 혈액 응고가 감소합니다.

필요한 치료가 이루어지지 않으면 아기의 신체가 중독되면서 증상이 악화되고 정상적인 발달과 심지어 인간의 생명에 대한 위험도 증가합니다. 치료를 거부하거나 질병이 늦게 진단된 경우 어린이의 20~30%는 백혈구 증가로 인해 발생하는 패혈증으로 사망합니다. 살아남은 사람들은 신부전과 정신운동 발달 문제로 고통받습니다.

여러면에서 병리의 발현 정도는 유전적 원인에 따라 다릅니다. 갈락토오스혈증은 GALT 결핍이 발생하면서 나타납니다. 따라서 Duhart 징후는 처음에는 장기간의 황달(생후 최대 2개월)로만 나타날 수 있으며, 백내장 및 간 기능 장애는 조금 후에 진단됩니다. 그러나 GALT 효소의 활성도가 50% 이상이면 임상 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

GALA 효소의 부족은 그다지 뚜렷하지 않습니다. 질병의 주요 증상은 진행성 백내장이며, 시간이 지남에 따라 단당류가 소변에 나타날 수도 있습니다. 동시에 아기의 체중 감소는 미미하며 정신 운동 능력은 정상 범위 내에서 발달합니다.

GALE 결핍은 처음에는 매우 드물지만 증상은 여전히 ​​두 가지 형태, 즉 효소 결핍이 혈액 세포에 영향을 미치는 양성과 결핍이 신체의 모든 조직에 영향을 미치는 일반화의 두 가지 형태로 나뉩니다. 첫 번째 경우, 갈락토오스혈증에 대한 분석만이 초기 단계에서 질병을 발견하는 데 도움이 되며, 시간이 지나야만 정신 운동 기술 및 언어 발달의 기능 장애가 주목됩니다. 두 번째 형태는 증상이 GALT 결핍과 유사하지만 이 경우 비장이 비대해집니다. 심각한 형태의 GALE 질병을 치료하더라도 시간이 지남에 따라 어린이는 정신 운동 발달 지연, 청각 장애 및 시력 문제를 경험하게 됩니다.

갈락토스혈증 진단

여러 국가에서 도입된 신생아 선별검사를 통해 대사에 적극적으로 관여하는 효소의 생산 부족을 포함하여 최대 50가지 선천성 질환을 초기 단계에서 식별할 수 있습니다. 어떤 이유로든 선별검사를 실시하지 않는 경우, 종합적인 특성을 기준으로 질병을 식별합니다.

따라서 갈락토오스혈증이 의심되는 경우에는 자세한 진단을 받은 후에만 의사의 권고가 내려집니다. 작은 환자는 다음을 거쳐야 합니다.

1. 일반 검사 - 황달 징후가 있는지 여부
2. 일반적인 징후가 평가됩니다 - 배변의 양과 질, 근육 저긴장성의 유무, 정신 운동 능력 문제;
3. 실험실 검사 - 생화학에 대한 혈액 검사, 일반 혈액 검사, 설탕 및 단백질에 대한 소변 검사;
4. 간 및 신장 상태에 대한 추가 검사.

GALT 돌연변이를 검출하려면 DNA 진단이 필수입니다. 아이가 질병의 증상을 보이고 검사 결과에 따른 GALT 효소의 활성이 정상이면 GALE 효소에 대한 DNA 진단이 수행됩니다.

의사는 진단을 구별하기 위해 여러 가지 추가 검사를 처방할 수 있습니다. 당뇨병 및 고당 수치와 관련된 기타 병리 현상 및 간 비대를 유발하는 질병의 존재를 확인하거나 반박하려면 독점적인 진단이 필요합니다.

갈락토스혈증을 치료하는 방법은 무엇입니까?

신생아 선별검사 및 기타 검사를 통해 갈락토오스혈증의 존재가 확인되면 치료가 처방됩니다. 질병은 유전적 소인에 의해 발생하므로 현 의학적 발달 단계에서는 완전한 치료가 불가능하다는 점을 이해해야 합니다. 치료는 병리학적인 임상 증상을 줄이고 질병의 진행과 합병증의 발생을 최소화하는 것을 목표로합니다.

갈락토오스혈증의 주된 치료방법은 적절한 영양섭취이다. 빵, 과자, 소시지 등 모든 우유 함유 제품은 환자의 식단에서 완전히 제외됩니다. 콩류, 콩, 시금치, 초콜릿, 견과류, 간, 뇌, 달걀 및 이들 제품의 파생물 등 올리고당을 함유한 식물 및 동물 유래 제품도 제거됩니다. 엄격한 식이 요법은 신체의 중독을 예방하는 유일한 방법입니다.

신생아의 경우 갈락토스혈증에 대한 영양도 특화되어 있습니다. 모유는 식단에서 점차적으로 완전히 제거되고 유당이 없는 분유와 분리대두단백을 기반으로 한 제제로 대체됩니다. 이 경우 영양성분의 양은 건강한 어린이의 기준에 부합해야 합니다. 아기가 분리대두단백에 대한 알레르기 증상을 보이는 경우 카제인 가수분해물을 기본으로 한 혼합물이 선택됩니다. 혼합 식품의 첫 섭취량은 어린이 일일 영양 요구량의 1/10이어야 합니다. 5~7일 이내에 모유는 식단에서 완전히 제거됩니다.

병리학 아동을위한 첫 번째 보완 식품은 4 개월부터 처방됩니다. 과일 주스(사과, 배 등)로 식단을 확장합니다. 반달 후에 과일 퓌레가 소개됩니다. 최대 1년까지 하루에 소비되는 주스와 퓌레의 양은 30-50ml로 증가합니다. 물에 담긴 첫 번째 야채 퓌레(콩과 식물 제외)는 5개월에 도입됩니다. 5.5개월부터 아이에게 유제품이 들어가지 않은 상업용 시리얼(메밀, 쌀, 옥수수)을 먹일 수 있습니다. 아기는 6개월부터 육류 제품을 먹어볼 수 있으며, 우유나 우유 함유 제품이 포함되지 않은 특수 통조림 식품을 선호해야 합니다.

유아용 특수식품을 선택할 때는 라벨을 주의 깊게 읽어야 합니다. 100g당 갈락토스 함량이 5mg 이하인 제품은 아기에게 안전한 것으로 간주되며, 갈락토스 함량이 20mg을 초과하는 경우에는 어린이에게 주는 것이 엄격히 금지됩니다.

갈락토오스혈증 치료의 적절성은 분기에 한 번 대조 검사를 통해 확인됩니다. 병리학적 동반 증상의 치료 효과도 테스트됩니다.

갈락토스혈증 예방

이 질병에 대한 전문적인 예방 조치는 아직 개발되지 않았습니다. 부모에게 병리학적 소인이 있는 것으로 밝혀진 경우 유전학자와 추가 상담을 통해 임신 계획을 세우는 것이 좋습니다. 임신 중에는 유전자의 GALT 및 GALE 돌연변이를 발견하기 위해 일련의 검사(10~12주차에 융모막 융모 생검, 15~18주차에 양수 검사)도 받아야 합니다.

병리학에 대한 매우 효과적인 증상 치료법이 개발되었음에도 불구하고 아동 발달에 대한 장기적인 전망은 예측하기 어렵습니다. 따라서 환자의 신체 발달 지표는 동료보다 낮고 언어 및 조정 장애가 발생할 가능성이 높으며 뼈 취약성이 증가하고 소녀의 경우 난소 기능 장애가 발생합니다.

5세부터는 질병의 진행을 예방하기 위해 비타민과 ATP 함유 약물을 복용하는 것이 권장될 수 있습니다. 12세부터 소녀들은 난소 기능 장애를 보상하기 위해 호르몬 요법을 처방받습니다.

갈락토오스혈증은 유전적으로 결정되는 매우 드문 질병입니다. 병리학의 발달 메커니즘은 아직 철저히 연구되지 않았지만 문제의 심각성으로 인해 여러 가지 효과적인 진단 기술이 개발되었습니다. 여러 국가에서 의무적으로 실시하고 있는 신생아 선별검사를 통해 적시에 질병을 발견하고 조치를 취할 수 있습니다. 그리고 유전적으로 결정된 질병에 대한 치료법은 현재까지 완전히 개발되지 않았지만 치료법은 질병의 심각한 증상과 진행을 없애는 데 도움이 됩니다. 이 경우 부모의 임무는 가능한 한 빨리 병리를 진단하고 의사의 지시를 따라 아이가 선천적 기형에 대처하도록 돕는 것입니다.

갈락토오스혈증이란 무엇입니까 - 비디오 보기: