Galactosemia: tünetek, diagnózis, kezelés és megelőzés

Mi a galaktosémia és miért fordul elő gyermekben? Tünetek, a betegség diagnózisa. Galaktozémia kezelése újszülötteknél és a rendelkezésre álló megelőző intézkedések.

1. Mi a galaktosémia
2. Fejlődési tünetek
3. Diagnosztika
4. Hogyan kezeljük a galaktosémiát
5. Megelőzés

A galaktosémia ritka, de még mindig gyakori, anyagcserével összefüggő örökletes rendellenesség. Az enzimpátia a szénhidrát-anyagcsere diszfunkciójával jár, aminek következtében a szervezetben felhalmozódik a galaktóz és származékai. A túlzott mennyiségű galaktóz klinikai kép kialakulásához vezet. A galaktosémia késői diagnosztizálása esetén a tünetek kifejeződnek, és a beteg állapotának normalizálására vonatkozó prognózis kilátástalan. A betegségre hajlamos pároknak ismerniük kell a galaktosémia típusait, a diagnózis, a kezelés és a megelőzés módszereit, és gondolniuk kell a családtervezésre is. Az időben megtett intézkedések jelentősen csökkentik az újszülött szövődményeinek kockázatát.

Mi az a galaktosémia?

Mielőtt a galaktosémiára vonatkozó ajánlásokról beszélnénk, meg kell érteni a galaktóz szerepét a szénhidrát-anyagcserében. Ez az egyszerű cukor a laktóz részeként kerül be az emberi szervezetbe, amely diszacharid, amelynek második összetevője a glükóz. Általában a monoszacharidot „energia” forrásként használják a sejtek és összetett vegyületek, az idegszövetek, membránok és idegvégződések „építőanyagai” számára.

Egészséges emberben a laktóz az emésztőrendszerben komponensekre bomlik, és fokozatosan feldolgozódik. Így a feldolgozás első szakaszában galaktóz-1-foszfátot kapnak egy speciális galaktokináz és ATP enzim hatására. A következő szakaszban az enzimek hatására történő csere eredményeként glükóz-1-foszfátot és uridin-foszfát-galaktózt kapnak. A monoszacharidokat a belek sokkal könnyebben felszívják az emésztés során, ami nagyon fontos az újszülöttek számára, hiszen a tej az étrendjük alapja.

Három enzim vesz részt a feldolgozási folyamatokban - GALA (galaktokináz), GALT (galaktóz-1-foszfát-uridiil-transzferáz), GALE (epimeráz). Az enzimek legalább egyikének hiányos termelődése a szénhidrát-anyagcsere első vagy második szakaszában metabolitok felhalmozódásához, a szervezet mérgezéséhez, majd a galaktosémia tüneteinek megnyilvánulásához vezet.

A hibás enzimtől függően a galaktoszémia megfelelő típusait különböztetjük meg:

1. GALT megsértése- az első típus 40 ezer újszülöttből egy esetben fordul elő; a galaktosémia elemzése csökkent enzimaktivitást mutat;
2. GALC patológia- a második típus 500 ezerből egy gyermeknél fordul elő, míg a vörösvértestekben az alapenzim aktivitása a normál tartományon belül van, de a betegség tünetei kifejezettek;
3. SZÉLVIHAR— a harmadik típust regisztrálták a legkevesebben (egy eset/millió fő), és enyhe tünetek jellemzik.

A betegség leggyakoribb típusa (GALT) a galaktosémia genetikától függően formákra oszlik:

1. A hiba az aszparaginsav-amid aszpartáttá történő átalakulásának szakaszára jellemző - a patológiát Duarte-jelnek (Duarte) is nevezik. Figyelemre méltó, hogy egy ilyen anomáliában szenvedő személy teljesen egészségesnek érzi magát, bár a GALT enzim aktivitása 25-50% -kal csökken.
2. A glutamin-arginin átmenet kudarcát leggyakrabban a kaukázusiaknál regisztrálják, az enzimaktivitás csak a normának 10% -a, ami a betegség súlyos lefolyását provokálja.
3. Az arginin-triptofán átmenet megszakadása akkor következik be, amikor az enzim teljesen inaktív, ami a betegség rendkívül súlyos formája.
4. A lizin-aszparagin átalakulási folyamat elég gyakran megszakad.
5. A szerin-leucin fermentáció kudarcát csak a Negroid faj képviselőinél rögzítették, és a máj elégtelen enzimaktivitásával jár (az általánosan elfogadott norma legfeljebb 10% -a).

A GALT enzim túlzott mennyiségben van jelen a szervezetben, így aktivitásának enyhe csökkenése nem mindig jelentkezik klinikai tünetként. A betegség első jelei csak akkor jelennek meg, ha a GALT-aktivitás 50 százalékkal vagy annál nagyobb mértékben csökken.

A szervezet galaktózzal és metabolitokkal való mérgezése hosszú távon veszélyes a szövődmények kialakulására: a motoros funkció, a beszéd, a szaporodási funkciók károsodása, különösen a lányok esetében (annak ellenére, hogy a fiúk és a lányok betegségeinek gyakorisága azonos), növekedési retardáció és egyéb fejlődési rendellenességek.

Amint már említettük, a patológia veleszületett rendellenesség. A galaktosémia öröklődésének típusa autoszomális recesszív, vagyis a gyermek hibás géneket kap a szülőktől. A mutált gén különböző allélokban (az állapot formáiban) található - hibás és normális, amikor a hiba csak az egyik szülőtől származott. Ebben az esetben a betegség kisebb mértékben nyilvánul meg. De ha a hibás allélokat az apától és az anyától is továbbadták a galaktosémia öröklődési típusának megfelelően, akkor a betegség első jelei a baba születése után néhány napon belül megjelennek. Figyelemre méltó, hogy ha egy családban egy gyermeknél diagnosztizálnak betegséget, akkor 25%-kal nő annak a valószínűsége, hogy a patológia előfordulhat ugyanazon szülők következő gyermekében.

Az enzimek elégtelen termelése a galaktóz felhalmozódásához vezet a szervezetben, ennek következtében galaktoszémia jelei jelennek meg, és a kiválasztó rendszer működése megzavarodik. Kezelés nélkül néhány hónapon belül egy személy meghal a májelégtelenségben vagy a szervezetet érintő fertőzésekben.

Fontos, hogy a galaktoszémia (örökletes komponens) fő okait még a gyermek születése előtt meg lehessen állapítani, de az orvosok nem zárják ki más mutatók hatását a patológia kialakulására:

1. egyéb génmutációk;
2. a máj és a központi idegrendszer érintett szövetei;
3. folyadék felhalmozódása a szemlencsében, homályos látás.

És mégis, ha egy betegnél galaktosémiát diagnosztizálnak, a genetika kulcsszerepet játszik. A kísérő faktorok csak heterozigóta betegeknél fontosak, vagyis akiknél a hibás gén csak az egyik szülőtől került átadásra. A homozigóta betegeknél maga a patológia súlyos, és rendkívül speciális kezelést igényel.

A galaktosémia kialakulásának tünetei

A galaktoszémia tüneteinek súlyosságától függően a betegség három fokozatát különböztetjük meg:

1. fény- rendszerint véletlenül észlelik tejintolerancia miatt;
2. átlagos- az első jelek csak tej elfogyasztása után jelentkeznek;
3. nehéz— a patológia tünetei a szervezet egyéb működési zavaraira (folyadék felhalmozódása a hasüregben, szepszis) jelentkeznek.

A klasszikus GALT-patológia a legsúlyosabb formában nyilvánul meg. A betegség első jelei a gyermek születése és első táplálása után válnak láthatóvá, mivel a tej képezi az újszülött fő táplálékát. Etetés után hányást, gyakori székletürítést és fokozott álmosságot tapasztal az állandó letargia és az izom hipotenzió hátterében. A rendszeres szoptatás ellenére nincs súlygyarapodás. Az emésztési zavarok az egyik első jele a diszfunkciónak.

Ahogy a szervezet mérgeződik, a májkárosodás jelei kifejeződnek - sárgaság, májnagyobbodás. Néhány héten belül a gyermekben szürkehályog alakul ki, és néhány hónap múlva az idegszövetek mérgezése miatt a pszichomotoros funkciók zavarai figyelhetők meg. A vesetubulusok aktivitása megszakad, aminek következtében redukáló cukor jelenik meg a vizeletben, és csökken a véralvadás.

A szükséges terápia hiányában a tünetek súlyosbodnak a baba szervezetének mérgezésével, és nő a normális fejlődés, sőt az emberi élet kockázata is. A gyermekek 20-30%-a, ha a kezelést elutasítják, vagy a betegséget későn diagnosztizálják, szepszisben halnak meg, amely leukocitotikus aktivitás miatt alakul ki. A túlélők veseelégtelenségben és pszichomotoros fejlődési problémákban szenvednek.

A patológia megnyilvánulásának mértéke sok tekintetben az örökletes októl függ. A galaktosémia GALT-hiány esetén nyilvánul meg. Így a Duhart jele eleinte csak elhúzódó sárgaságként (legfeljebb 2 hónappal a születés után) mutatkozhat meg, a szürkehályogot és a májműködési zavarokat egy kicsit később diagnosztizálják. De ha a GALT enzim aktivitása legalább 50%, előfordulhat, hogy a klinikai tünetek nem jelentkeznek.

A GALA enzim hiánya nem annyira kifejezett. A betegség fő tünete a progresszív szürkehályog, és idővel monoszacharidok is megjelenhetnek a vizeletben. Ugyanakkor a baba súlycsökkenése jelentéktelen, a pszichomotoros képességek a normál tartományon belül fejlődnek.

A GALE-hiány kezdetben rendkívül ritka, de a tünetek továbbra is két formára oszlanak: jóindulatú, amikor az enzim hiánya a vérsejteket érinti, és általános, amikor a hiány a szervezet minden szövetét érinti. Az első esetben csak a galaktosémia elemzése segít a betegség korai szakaszában történő felismerésében, csak idővel észlelhető a pszichomotoros készségek és a beszédfejlődés diszfunkciója. A második forma tüneteiben hasonlít a GALT-hiányhoz, de ebben az esetben lép megnagyobbodás is előfordul. Még a GALE-betegség súlyos formájának kezelése esetén is, a gyermek idővel késleltetett pszichomotoros fejlődést, süketséget és látásproblémákat tapasztal.

A galaktosémia diagnózisa

A számos országban bevezetett újszülöttkori szűrés lehetővé teszi akár 50 veleszületett betegség korai szakaszában történő azonosítását, beleértve az anyagcserében aktívan részt vevő enzimek elégtelen termelését. Ha bármilyen okból nem végeznek szűrést, a betegséget az összesített jellemzők alapján azonosítják.

Tehát, ha a galaktosémia gyanúja merül fel, az orvos ajánlásait csak a részletes diagnózis után adják meg. Egy kis betegnek a következőket kell elvégeznie:

1. általános vizsgálat - vannak-e sárgaság jelei;
2. általános jelek értékelése történik - a bélmozgás mennyisége és minősége, az izom hipotóniájának jelenléte vagy hiánya, pszichomotoros készségekkel kapcsolatos problémák;
3. laboratóriumi vizsgálatok - biokémiai vérvizsgálat, általános vérvizsgálat, cukor és fehérje vizeletvizsgálata;
4. a máj és a vesék állapotának további vizsgálata.

A DNS-diagnosztika kötelező a GALT-mutációk kimutatásához. Ha a gyermeknél a betegség tünetei jelentkeznek, és a GALT enzimek aktivitása a vizsgálati eredmények szerint normális, akkor a GALE enzimre DNS-diagnosztikát végeznek.

Az orvosok számos további vizsgálatot írhatnak elő a diagnózis megkülönböztetésére. Kizárólagos diagnózis szükséges a diabetes mellitus és más magas cukorszinttel járó patológiák, valamint a máj megnagyobbodást okozó betegségek jelenlétének megerősítésére vagy cáfolatára.

Hogyan kezeljük a galaktosémiát?

Miután az újszülöttkori szűrés és egyéb vizsgálatok megerősítették a galaktosémia jelenlétét, kezelést írnak elő. Meg kell érteni, hogy mivel a betegséget genetikai hajlam okozza, a teljes gyógyulás az orvosi fejlődés ezen szakaszában lehetetlen. A terápia célja a patológia klinikai megnyilvánulásainak csökkentése, a betegség előrehaladásának és a szövődmények kialakulásának minimalizálása.

A fő kezelési módszer a galaktosémia megfelelő táplálkozása. Minden tejtartalmú terméket, még a kenyeret, édességeket, kolbászt és másokat is, teljesen kizárják a beteg étrendjéből. Az oligoszacharidokat tartalmazó növényi és állati eredetű termékeket is eltávolítják: hüvelyesek, szója, spenót, csokoládé, diófélék, máj, agyvelő, tojás és ezek származékai. A szigorú diétás terápia az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzuk a szervezet mérgezését.

Az újszülöttek számára a galaktosémia táplálkozása is speciális. Az anyatejet fokozatosan teljesen kivonják az étrendből, és laktózmentes tápszerekkel és szójafehérje-izolátumon alapuló készítményekkel helyettesítik. A tápanyag-összetevők mennyiségének ebben az esetben meg kell felelnie az egészséges gyermekre vonatkozó szabványoknak. Ha a baba a szójafehérje-izolátumra allergiás tüneteket mutat, kazein-hidrolizátumon alapuló keverékeket kell kiválasztani. A táplálékkeverék első bevitele a gyermek napi tápanyagszükségletének 1/10-e legyen. 5-7 napon belül az anyatej teljesen kiürül az étrendből.

A patológiás gyermekek számára az első kiegészítő élelmiszereket 4 hónapos kortól írják fel. Az étrendet gyümölcslevekkel (alma, körte és mások) bővítik. Fél hónap elteltével bevezetik a gyümölcspüréket. 1 évig a naponta elfogyasztott gyümölcslé és püré mennyisége 30-50 ml-re nő. Az első zöldségpürét vízben (a hüvelyesek kivételével) 5 hónapos korban vezetik be. 5,5 hónapos kortól a gyermek tejmentes kereskedelmi gabonaféléket (hajdina, rizs, kukorica) kaphat. A baba 6 hónapos kortól kóstolhatja meg a húskészítményeket, előnyben kell részesíteni a tejet és tejtartalmú termékeket nem tartalmazó speciális konzerveket.

A csecsemők számára készült speciális élelmiszerek kiválasztásakor figyelmesen olvassa el a címkéket. Azok a termékek, amelyek 100 grammonként legfeljebb 5 mg galaktózt tartalmaznak, biztonságosnak tekinthetők a csecsemők számára. Ha a galaktóz mennyisége meghaladja a 20 mg-ot, a terméket gyermeknek adni szigorúan tilos.

A galaktosémia kezelésének megfelelőségét negyedévente kontrollvizsgálattal ellenőrizzük. A patológia kísérő tüneteinek kezelésének hatékonyságát is tesztelik.

Galaktozémia megelőzése

A betegség speciális megelőző intézkedéseit még nem fejlesztették ki. Ha kiderült, hogy a szülők hajlamosak a patológiára, ajánlott a fogantatás megtervezése egy genetikussal folytatott további konzultációval. Terhesség alatt egy sor vizsgálatot is el kell végezni (10-12. héten chorionboholy biopszia, 15-18. héten pedig magzatvíz vizsgálat), hogy kimutathassák a gének GALT és GALE mutációit.

A patológia kidolgozott, meglehetősen hatékony tüneti kezelése ellenére a gyermek fejlődésének hosszú távú kilátásait nehéz megjósolni. Így a páciens fizikai fejlődési mutatói alacsonyabbak lesznek, mint a társaké, valószínűleg beszéd- és koordinációs zavarok alakulnak ki, megnövekszik a csontok törékenysége, lányoknál pedig petefészek-diszfunkció.

A gyermeknek 5 éves kortól vitaminok és ATP-tartalmú gyógyszerek szedése javasolt a betegség előrehaladásának megelőzésére. 12 éves koruktól a lányok hormonterápiát írnak elő a petefészek-működési zavarok kompenzálására.

A galaktosémia meglehetősen ritka, genetikailag meghatározott betegség. A patológia kialakulásának mechanizmusát még nem vizsgálták alaposan, de a probléma súlyossága számos hatékony diagnosztikai technika kifejlesztéséhez vezetett. A számos országban kötelező újszülöttszűrés lehetővé teszi a betegség időben történő felismerését és intézkedést. És bár a genetikailag meghatározott betegségek kezelése a mai napig nem alakult ki teljesen, a terápia segít megszabadulni a betegség súlyos tüneteitől és annak előrehaladtától. A szülők feladata ebben az esetben a patológia mielőbbi diagnosztizálása és az orvos utasításainak betartása, ezáltal segítve a gyermeket a veleszületett rendellenességgel való megbirkózásban.

Mi a galaktosémia - nézze meg a videót: