ガラクトース血症：症状、診断、治療、予防

ガラクトース血症とは何ですか?なぜ子供にガラクトース血症が起こるのですか?症状、病気の診断。新生児のガラクトース血症の治療と利用可能な予防策。

1. ガラクトース血症とは
2. 発達症状
3. 診断
4. ガラクトース血症の治療方法
5. 防止

ガラクトース血症は、まれではありますが、代謝に関連する遺伝的異常として依然としてよく見られます。酵素障害は炭水化物代謝の機能不全に関連しており、その結果、体内にガラクトースとその誘導体が蓄積します。過剰な量のガラクトースは臨床像の発症につながります。ガラクトース血症の診断が遅れた場合、症状が顕著になり、患者の状態が正常化する予後は厳しいものになります。この病気の素因を持つカップルは、ガラクトース血症の種類、診断、治療、予防の方法について知り、家族計画についても考える必要があります。タイムリーな対策を講じることで、新生児の合併症のリスクが大幅に軽減されます。

ガラクトース血症とは何ですか?

ガラクトース血症に対する推奨事項について話す前に、炭水化物代謝におけるガラクトースの役割を理解する必要があります。この単糖は、二糖類の 1 つであるラクトースの一部として人体に入り、その 2 番目の成分はグルコースです。通常、単糖は細胞や複雑な化合物の「エネルギー」資源、神経組織、膜、神経終末の「構築」材料として使用されます。

健康な人では、乳糖は消化管内でその成分に分解され、徐々に処理されます。したがって、処理の最初の段階で、特殊な酵素ガラクトキナーゼと ATP の作用によりガラクトース 1-リン酸が得られます。次の段階では、酵素の作用による交換の結果、グルコース 1-リン酸とウリジンリン酸ガラクトースが得られます。単糖類は、消化中に腸からはるかに容易に吸収されます。これは、牛乳が食事の基本であるため、新生児にとって非常に重要です。

処理プロセスには GALA (ガラクトキナーゼ)、GALT (ガラクトース 1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ)、GALE (エピメラーゼ) の 3 つの酵素が関与しています。炭水化物代謝の第 1 段階または第 2 段階でこれらの酵素の少なくとも 1 つの生産が不足すると、代謝産物の蓄積、体の中毒、およびその後のガラクトース血症の症状の発現につながります。

欠陥のある酵素に応じて、対応するタイプのガラクトース血症が区別されます。

1. GALT違反- 最初のタイプは新生児 40,000 人につき 1 人の割合で発生し、ガラクトース血症の分析では酵素活性の低下が示されます。
2. GALCの病理- 2番目のタイプは、50万人に1人の子供に発生しますが、赤血球の塩基性酵素の活性は正常範囲内ですが、病気の症状は顕著です。
3. ゲイル— 3 番目のタイプは記録が最も少なく (100 万人あたり 1 人の感染者)、軽度の症状が特徴です。

最も一般的な病気 (GALT) は、ガラクトース血症の遺伝学に応じて次のような形態に分類されます。

1. この失敗は、アスパラギン酸アミドがアスパラギン酸塩に変換される段階の特徴です。この病状はドゥアルテ徴候（ドゥアルテ）とも呼ばれます。このような異常のある人は、GALT酵素の活性が25％〜50％低下するにもかかわらず、完全に健康であると感じることは注目に値します。
2. グルタミン - アルギニン移行の失敗は白人で最も多く記録されており、酵素活性は正常の 10% にすぎず、これが重篤な疾患の経過を引き起こします。
3. アルギニン - トリプトファン転移の混乱は、酵素が完全に不活性になったときに発生します。これは非常に重度の病気です。
4. リジン - アスパラギン変換プロセスの中断は非常に頻繁に発生します。
5. セリン-ロイシン発酵の失敗は黒人人種の代表者のみで記録されており、肝臓の酵素活性の不足（一般に認められている基準の10％以下のレベル）に関連しています。

GALT酵素は体内に過剰に存在するため、その活性がわずかに低下しても必ずしも臨床症状として現れるわけではありません。 GALT 活性が 50% 以上低下した場合にのみ、病気の最初の兆候が現れます。

ガラクトースや代謝産物による身体の中毒は、長期的には合併症の発症に危険です。特に女子では（男子と女子の病気の頻度は同じであるにもかかわらず）、運動機能、言語、生殖機能の障害が起こります。成長遅延やその他の発達障害。

すでに述べたように、病状は先天異常です。ガラクトース血症の遺伝のタイプは常染色体劣性遺伝です。つまり、子供は両親から欠陥のある遺伝子を受け取ります。突然変異した遺伝子は、欠陥が一方の親からのみ伝達された場合、欠陥と正常のさまざまな対立遺伝子 (状態の形態) で見つかります。この場合、病気の症状はそれほど現れません。しかし、ガラクトース血症の遺伝形式に従って、父親と母親の両方から欠陥のある対立遺伝子が受け継がれている場合、この病気の最初の兆候は、赤ちゃんの誕生後数日以内に現れます。家族の一人の子供が病気と診断された場合、同じ両親からの次の子供に病状が発生する可能性が25％増加することは注目に値します。

酵素の生産が不十分になると、体内にガラクトースが蓄積し、その結果、ガラクトース血症の兆候が現れ、排泄系の機能が障害されます。生後数か月以内に治療を受けなければ、肝不全や体に影響を及ぼす感染症により死亡します。

ガラクトース血症の主な原因（遺伝的要素）が子供の出生前であっても特定できることが重要ですが、医師は病状の進行に対する他の指標の影響を排除しません。

1. 他の遺伝子変異。
2. 肝臓および中枢神経系の影響を受けた組織。
3. 目の水晶体に液体が蓄積し、視界がかすみます。

それでも、患者がガラクトース血症と診断された場合、遺伝学が重要な役割を果たします。付随因子は、ヘテロ接合性患者、つまり欠陥遺伝子が一方の親からのみ受け継がれた患者においてのみ重要である。ホモ接合性患者の場合、病態自体が重篤であり、高度に専門的な治療が必要です。

ガラクトース血症の発症の症状

ガラクトース血症の兆候の発現の重症度に応じて、病気の3つの程度が区別されます。

1. ライト- 通常、牛乳不耐症のために偶然に検出されます。
2. 平均- 最初の兆候は牛乳を飲んだ後にのみ現れます。
3. 重い— 病状の症状は、体内の他の機能不全（腹腔内の体液の蓄積、敗血症）と重なっています。

古典的な GALT 病理は、最も重篤な形態で現れます。新生児の主な食事は牛乳であるため、この病気の最初の兆候は、子供の誕生と最初の授乳後に目に見えます。摂食後、彼は嘔吐、頻繁な排便を経験し、持続的な倦怠感と筋性低血圧を背景に眠気の増加を経験します。定期的に母乳をあげているにもかかわらず、体重増加はありません。消化器疾患は、機能不全の最初の兆候の 1 つです。

体が酔うと、黄疸、肝臓の肥大など、肝臓損傷の兆候が顕著になります。数週間以内に子供は白内障を発症し、数か月後には神経組織の中毒により精神運動機能の障害が認められます。尿細管の活動が妨げられ、その結果、尿中に還元糖が現れ、血液凝固の減少が認められます。

必要な治療がなければ、赤ちゃんの体が酩酊状態になると症状が悪化して、正常な発育や人間の生命さえも脅かす危険性が高まります。治療が拒否されたり、病気の診断が遅れた場合、子供の 20 ～ 30% が、白血球の活動によって発症する敗血症で死亡します。生き残った人々は腎不全と精神運動発達の問題に苦しんでいます。

多くの点で、病状の発現の程度は遺伝的原因によって異なります。ガラクトース血症は、GALT欠乏症が発生すると発症します。したがって、デュハート徴候は、最初は長期にわたる黄疸（生後2か月まで）、白内障、肝機能障害としてのみ明らかになり、少し後に診断されます。ただし、GALT酵素の活性が50％以上であれば臨床症状が現れない場合があります。

GALA酵素の欠如はそれほど顕著ではありません。この病気の主な症状は進行性の白内障であり、時間の経過とともに尿中に単糖類が出現することもあります。同時に、赤ちゃんの体重減少はわずかであり、精神運動能力は正常の範囲内で発達します。

GALE 欠乏症は最初は非常にまれですが、症状は依然として 2 つの形態に分けられます。1 つは酵素の欠乏が血球に影響を与える良性で、もう 1 つは欠乏が体のすべての組織に影響を与える全身性です。最初のケースでは、ガラクトース血症の分析のみが初期段階で病気を検出するのに役立ちますが、時間が経って初めて精神運動能力と言語発達の機能不全が注目されます。 2 番目の型は GALT 欠乏症と症状が似ていますが、この場合は脾臓の肥大も見られます。重度のGALE病を治療したとしても、時間が経つにつれて、子供は精神運動発達の遅れ、難聴、視覚障害を経験します。

ガラクトース血症の診断

多くの国で導入されている新生児スクリーニングにより、代謝に積極的に関与する酵素の産生不足など、最大50の先天性疾患を初期段階で特定することが可能になります。何らかの理由でスクリーニングが実施されない場合、病気は総合的な特徴に基づいて特定されます。

したがって、ガラクトース血症が疑われる場合は、詳細な診断を行った後にのみ医師の推奨が行われます。小さな患者は次のことを行う必要があります。

1. 一般検査 - 黄疸の兆候が存在するかどうか。
2. 一般的な兆候が評価されます - 排便の量と質、筋肉の低張性の有無、精神運動能力の問題。
3. 臨床検査 - 生化学のための血液検査、一般的な血液検査、糖とタンパク質のための尿検査。
4. 肝臓と腎臓の状態を追加検査します。

GALT変異を検出するにはDNA診断が必須です。小児に病気の症状があり、検査結果によるGALT酵素の活性が正常であれば、GALE酵素のDNA診断が行われます。

医師は、診断を区別するためにいくつかの追加の検査を処方する場合があります。糖尿病や高血糖に関連するその他の病状、肝肥大を引き起こす疾患の存在を確認または否定するには、専用の診断が必要です。

ガラクトース血症を治療するにはどうすればよいですか?

新生児スクリーニングやその他の検査でガラクトース血症の存在が確認されると、治療が処方されます。この病気は遺伝的素因によって引き起こされるため、医学の発展の現段階では完全な治療は不可能であることを理解する必要があります。治療は、病理の臨床症状を軽減し、病気の進行と合併症の発症を最小限に抑えることを目的としています。

主な治療法は、ガラクトース血症に対する適切な栄養補給です。パン、お菓子、ソーセージなどを含むすべての乳を含む製品は、患者の食事から完全に除外されます。オリゴ糖を含む植物および動物由来の製品（マメ科植物、大豆、ほうれん草、チョコレート、ナッツ、レバー、脳、卵、およびこれらの製品の派生物）も除去されます。厳格な食事療法が体の中毒を防ぐ唯一の方法です。

新生児の場合、ガラクトース血症に対する栄養も特化しています。母乳は徐々に食事から完全に排除され、乳糖を含まないミルクや分離大豆タンパク質をベースにしたミルクに置き換えられます。この場合の栄養成分の量は、健康な子供の基準に相当する必要があります。赤ちゃんが大豆タンパク質分離物に対してアレルギーの症状を示している場合は、カゼイン加水分解物をベースにした混合物が選択されます。混合食品の最初の摂取量は、子供の 1 日の栄養所要量の 1/10 でなければなりません。 5〜7日以内に、母乳は食事から完全に排除されます。

病状のある子供のための最初の補完食品は4か月から処方されます。食事はフルーツジュース（リンゴ、梨など）で拡張されます。半月後、フルーツピューレが導入されます。 1年までに、1日に消費されるジュースとピューレの量は30〜50 mlに増加します。水に溶かした最初の野菜ピューレ（マメ科植物を除く）は生後5か月目に導入されます。生後5か月半から、乳製品を含まない市販のシリアル（そば、米、トウモロコシ）を与えることができます。赤ちゃんは生後6か月から肉製品を試すことができますが、牛乳または牛乳を含む製品を含まない専用の缶詰食品を優先する必要があります。

乳児向けの特別な食品を選ぶときは、ラベルを注意深く読む必要があります。 100 g あたりガラクトースが 5 mg 以下の製品は赤ちゃんにとって安全であると考えられており、ガラクトースが 20 mg を超える場合は、子供に製品を与えることは厳しく禁止されています。

ガラクトース血症の治療が適切であるかどうかは、四半期に一度の対照検査によってチェックされます。病理学の付随症状の治療の有効性もテストされます。

ガラクトース血症の予防

この病気に対する特別な予防法はまだ開発されていません。両親がこの病理の素因を持っていることが判明した場合は、遺伝学者と追加の相談を行って妊娠を計画することをお勧めします。妊娠中は、遺伝子の GALT および GALE 変異を検出するために、一連の検査 (10 ～ 12 週の絨毛生検と 15 ～ 18 週の羊水検査) も受ける必要があります。

病状に対する非常に効果的な対症療法が開発されたにもかかわらず、子供の発達の長期的な見通しを予測することは困難です。したがって、患者の身体的発達指標は同世代の指標よりも低く、言語障害や協調障害が発生する可能性が高く、骨の脆弱性が増加し、女の子の場合は卵巣機能障害が発生する可能性があります。

5歳以上の子供には、病気の進行を防ぐためにビタミンやATPを含む薬の摂取が推奨される場合があります。女子は12歳から、卵巣の機能不全を補うためにホルモン療法を受けます。

ガラクトース血症は、遺伝的に決定されるかなりまれな病気です。病状の発症メカニズムはまだ十分に研究されていませんが、問題の深刻さにより、多くの効果的な診断技術が開発されています。新生児スクリーニングは多くの国で義務付けられており、これにより病気を適時に検出し、対策を講じることが可能になります。また、遺伝的に決定された病気の治療法は今日まで十分に開発されていませんが、治療は病気の重篤な症状とその進行を取り除くのに役立ちます。この場合の親の仕事は、できるだけ早く病状を診断し、医師の指示に従い、子供が先天異常に対処できるように支援することです。

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