Medfødte forstyrrelser af seksuel differentiering

Medfødte lidelser af seksuel differentiering

Patogenese. Kønskirtlens køn bestemmes genetisk og afhænger af kombinationen af ​​kønskromosomer; to X-kromosomer bestemmer kvindekønnet, og kombinationen af ​​X- og Y-kromosomer bestemmer det mandlige køn. For normal funktion af gonaderne kræves ikke kun et sæt kromosomer XX og XY, men også et komplet sæt gener.

Forstyrrelser i sættet af kromosomer, der opstår som følge af manglende disjunktion af kønskromosomer, tab af ét kromosom eller ændringer i strukturen af ​​kromosomer fører til sygdomme karakteriseret ved nedsat seksuel differentiering. I disse tilfælde er reproduktionskirtlens væv ikke i stand til normal sekretion af kønshormoner, og udviklingen af ​​mandlige eller kvindelige principper bestemmes af de elementer i det reproduktive væv, der danner gonaden.

Symptomer, selvfølgelig. Agonadisme (medfødt fravær af gonaderne) og gonadal dysgenese observeres (individuelle strukturelle elementer af gonaderne kan påvises). Symptomerne på forskellige kliniske former for gonadal dysgenese er forskellige.

Shereshevsky-Turner syndrom diagnosticeres let af ydre tegn: fravær af sekundære seksuelle karakteristika, underudvikling af mælkekirtlerne, ydre kønsorganer, kort statur, kort hals med pterygoide folder, ofte skeletabnormiteter - valgus afvigelse i albue- og knæleddene, syndakti, vertebral deformitet, ptosis, høj gane, lidelser i det kardiovaskulære system - hjertefejl og store kar. Kønskromatin er negativ, karyotypen er ofte 46, XY.

Det er sværere at diagnosticere "ren gonadal dysgenese", hvor der ikke er nogen somatiske anomalier, der er karakteristiske for Shereshevsky-Turners syndrom. Resultaterne af undersøgelsen af ​​de indre kønsorganer er af stor betydning: der er ingen gonader; rudimentær livmoder, rør, skede. Kønschromatin er negativt, kromosomsæt er 46, XY.

Med Shereshevsky-Turner syndrom og "ren gonadal dysgenese" kan der i nogle tilfælde observeres tegn på maskulinisering: klitoris hypertrofi, viril hårvækst.

En form for gonadal dysgenese er ovariedysgenese. Hovedsymptomer: fravær af menstruation, underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber. Testikulær dysgenese: tilstedeværelsen af ​​indre kvindelige kønsorganer i fravær af ovarieelementer, de ydre kønsorganer er biseksuelle. Negativ kønschromatin, karyotype 46, XY.

Testikulær feminisering (falsk mandlig hermafroditisme) - udvikling af de ydre kønsorganer og sekundære seksuelle karakteristika i henhold til den kvindelige type, tilstedeværelsen af ​​mandlige gonader, fravær af livmoderen, negativ kønskromatin, karyotype 46, XY. I nogle tilfælde (med en ufuldstændig form) kan tegn på maskulinisering afsløres: utilstrækkelig udvikling af mælkekirtlerne, en ru stemme, hypertrofi af klitoris.

Klinefelters syndrom - gynækomasti, eunuchoid kropsproportioner, underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika, underudvikling af testiklerne med normal penisstørrelse, azoospermi, nedsat styrke. Kønschromatin er positivt, karyotype 47, XXY.

Ægte hermafroditisme er tilstedeværelsen hos et individ af fungerende gonadalvæv af begge køn og som følge heraf kvindelige og mandlige seksuelle karakteristika. Når man studerer en karyotype, defineres den oftest som XX/XY.

Behandling. Om nødvendigt udføres kønskorrektion under hensyntagen til psykoseksuel orientering og kønsområdets anatomiske og funktionelle evner. Erstatningsterapi med kønshormoner afhængigt af det valgte køn: østradioldipropionat, ethinylestradiol (mikrofollin) bruges til at øge feminiseringen, og testosteronpræparater bruges til maskulinisering.