Synnynnäiset seksuaalisen erilaistumisen häiriöt

Synnynnäiset seksuaalisen erilaistumisen häiriöt

Patogeneesi. Sukurauhasen sukupuoli määräytyy geneettisesti ja riippuu sukupuolikromosomien yhdistelmästä; kaksi X-kromosomia määrää naissukupuolen ja X- ja Y-kromosomien yhdistelmä määrittää miehen sukupuolen. Sukurauhasten normaalia toimintaa varten ei vaadita vain sarjaa kromosomeja XX ja XY, vaan myös täydellinen sarja geenejä.

Kromosomijoukon häiriöt, jotka johtuvat sukupuolikromosomien epäyhtenäisyydestä, yhden kromosomin katoamisesta tai kromosomien rakenteen muutoksista, johtavat sairauksiin, joille on ominaista heikentynyt seksuaalinen erilaistuminen. Näissä tapauksissa lisääntymisrauhanen kudos ei pysty normaalisti erittämään sukupuolihormonia, ja uros- tai naispuolisten periaatteiden kehittyminen määräytyy sukurauhasen muodostavien lisääntymiskudoksen elementtien mukaan.

Oireet, tietenkin. Agonadismia (synnynnäinen sukurauhasten puuttuminen) ja sukurauhasten dysgeneesiä havaitaan (sukurauhasten yksittäisiä rakenneosia voidaan havaita). Sukurauhasten dysgeneesin eri kliinisten muotojen oireet ovat erilaisia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on helppo diagnosoida ulkoisten merkkien perusteella: toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen, maitorauhasten alikehittyminen, ulkoiset sukupuolielimet, lyhyt kasvu, lyhyt kaula ja pterygoid-laskokset, usein luuston poikkeavuudet - kyynärpään ja polvinivelten valgus poikkeama, syndaktyly, nikamien epämuodostumat, ptoosi, korkea kitalaki, sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt - sydänvauriot ja suuret suonet. Sukupuolikromatiini on negatiivinen, karyotyyppi on usein 46, XY.

On vaikeampi diagnosoida "puhdas sukurauhasten dysgeneesi", jossa ei ole Shereshevsky-Turnerin oireyhtymälle ominaisia ​​somaattisia poikkeavuuksia. Sisäisten sukuelinten tutkimuksen tulokset ovat erittäin tärkeitä: sukurauhasia ei ole; alkeellinen kohtu, putket, emätin. Sukupuolikromatiini on negatiivinen, kromosomisarja on 46, XY.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän ja "puhtaan sukurauhasten dysgeneesin" yhteydessä voidaan joissakin tapauksissa havaita maskuliinisoitumisen merkkejä: klitoriksen hypertrofiaa, viriiliä karvankasvua.

Yksi sukurauhasten dysgeneesin muoto on munasarjojen dysgeneesi. Tärkeimmät oireet: kuukautisten puuttuminen, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyneisyys. Kivesten dysgeneesi: naisen sisäisten sukupuolielinten esiintyminen munasarjaelementtien puuttuessa, ulkoiset sukuelimet ovat biseksuaalisia. Negatiivinen sukupuolikromatiini, karyotyyppi 46, XY.

Kivesten feminisaatio (väärä miehen hermafroditismi) – ulkoisten sukupuolielinten ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittyminen naistyypin mukaan, miehen sukurauhasten esiintyminen, kohdun puuttuminen, negatiivinen sukupuolikromatiini, karyotyyppi 46, XY. Joissakin tapauksissa (epätäydellisellä muodolla) voi ilmetä maskuliinisoitumisen merkkejä: rintarauhasten riittämätön kehitys, karkea ääni, klitoriksen hypertrofia.

Klinefelterin oireyhtymä - gynekomastia, eunukoidivartalon mittasuhteet, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyminen, kivesten alikehittyminen normaalin peniksen koon kanssa, atsoospermia, tehon heikkeneminen. Sukupuolikromatiini on positiivinen, karyotyyppi 47, XXY.

Todellinen hermafroditismi on molempien sukupuolten toimivan sukurauhaskudoksen esiintyminen yksilössä ja sen seurauksena naisen ja miehen seksuaaliset ominaisuudet. Kun tutkitaan karyotyyppiä, se määritellään useimmiten XX/XY:ksi.

Hoito. Sukupuolikorjaus suoritetaan tarvittaessa ottaen huomioon psykoseksuaalinen suuntautuminen ja sukuelinten alueen anatomiset ja toiminnalliset ominaisuudet. Korvaushoito sukupuolihormoneilla valitusta sukupuolesta riippuen: estradiolidipropionaattia, etinyyliestradiolia (mikrofolliinia) käytetään lisäämään feminisaatiota ja maskuliinisaatioon testosteronivalmisteita.