Вроджені порушення статевої диференціювання

Вроджені порушення статевого диференціювання

Патогенез. Статева приналежність гонади визначається генетично і залежить від поєднання статевих хромосом; дві Х-хромосоми визначають жіночий, а поєднання Х та Y-хромосом – чоловіча стать. Для нормальної функції статевих залоз необхідний як набір хромосом XX і XY, а й повний набір генів.

Порушення в наборі хромосом, що виникли при нерозбіжності статевих хромосом, втрата однієї хромосоми чи зміни структури хромосом призводять до захворювань, що характеризується порушенням статевої диференціювання. У цих випадках тканина статевої залози не здатна до нормальної секреції статевих гормонів і розвиток чоловічих чи жіночих початків визначається елементами статевої тканини, що формують гонаду.

Симптоми, перебіг. Спостерігаються агонадизм (вроджена відсутність статевих залоз), дисгенезії гонад (можуть бути виявлені окремі структурні елементи статевих залоз). Симптоматика різних клінічних форм дисгенезії статевих залоз різноманітна.

За зовнішніми ознаками легко діагностується синдром Шерешевського – Тернера: відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення молочних залоз, зовнішніх статевих органів, низькорослість, коротка шия з крилоподібними складками, часто аномалії скелета – вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів, синдактилія, синдактилія небо, порушення з боку серцево-судинної системи - вади серця та великих судин. Статевий хроматин негативний, каріотип частіше 46, XY.

Найважче діагностується «чиста дисгенезія гонад», за якої відсутні соматичні аномалії, характерні для синдрому Шерешевського – Тернера. Велике значення мають результати дослідження внутрішніх статевих органів: - гонади відсутні; рудиментарна матка, труби, піхва. Статевий хроматин негативний, набір хромосом 46, XY.

При синдромі Шерешевського-Тернера та «чистої дисгенезії гонад» у деяких випадках можуть спостерігатися ознаки маскулінізації: гіпертрофія клітора, вірильне оволосіння.

Однією із форм дисгенезії гонад є дисгенезія яєчників. Основні симптоми: відсутність менструацій, недорозвинення вторинних статевих ознак. Дисгенезія тестикул: наявність внутрішніх жіночих статевих органів за відсутності елементів яєчника, зовнішні статеві органи бісексуальні. Негативний статевий хроматин, каріотип 46 XY.

Тестикулярна фемінізація (хибний чоловічий гермафродитизм) – розвиток зовнішніх статевих органів та вторинних статевих ознак за жіночим типом, наявність чоловічих статевих залоз, відсутність матки, статевий хроматин негативний, каріотип 46, XY. У деяких випадках (при неповній формі) можуть виявлятися ознаки маскулінізації: недостатній розвиток молочних залоз, грубуватий голос, гіпертрофія клітора.

Синдром Клайнфелтера - гінекомастія, евнухоїдні пропорції тіла, недорозвинення вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчок при нормальних розмірах статевого члена, азооспермія, зниження потенції. Статевий хроматин позитивний, каріотип 47, XXY.

Істинний гермафродитизм – наявність у індивідуума функціонуючої гонадної тканини обох статей і внаслідок цього жіночих та чоловічих статевих ознак. При вивченні каріотипу він найчастіше визначається XX/XY.

Лікування. При необхідності проводять корекцію статі з урахуванням психосексуальної орієнтації та анатомічних та функціональних можливостей статевої сфери. Замісна терапія статевими гормонами залежно від обраної статі: для посилення фемінізації застосовують естрадіол дипропіонат, етинілестрадіол (мікрофолін), для маскулінізації – препарати тестостерону.