Troubles congénitaux de la différenciation sexuelle

Troubles congénitaux de la différenciation sexuelle

Pathogénèse. Le sexe de la gonade est déterminé génétiquement et dépend de la combinaison des chromosomes sexuels ; deux chromosomes X déterminent le sexe féminin et la combinaison des chromosomes X et Y détermine le sexe masculin. Pour le fonctionnement normal des gonades, non seulement un ensemble de chromosomes XX et XY est nécessaire, mais également un ensemble complet de gènes.

Les perturbations dans l'ensemble des chromosomes résultant de la non-disjonction des chromosomes sexuels, de la perte d'un chromosome ou de modifications dans la structure des chromosomes conduisent à des maladies caractérisées par une différenciation sexuelle altérée. Dans ces cas, le tissu de la glande reproductrice n'est pas capable de sécréter normalement des hormones sexuelles et le développement des principes masculins ou féminins est déterminé par les éléments du tissu reproducteur qui forment la gonade.

Symptômes, bien sûr. Un agonadisme (absence congénitale des gonades) et une dysgénésie gonadique sont observés (des éléments structurels individuels des gonades peuvent être détectés). Les symptômes des diverses formes cliniques de dysgénésie gonadique sont variés.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est facilement diagnostiqué par des signes extérieurs : absence de caractères sexuels secondaires, sous-développement des glandes mammaires, organes génitaux externes, petite taille, cou court avec plis ptérygoïdiens, souvent anomalies squelettiques - déviation valgus des articulations du coude et du genou, syndactylie, déformation vertébrale, ptosis, palais haut, troubles du système cardiovasculaire - malformations cardiaques et gros vaisseaux. La chromatine sexuelle est négative, le caryotype est souvent 46, XY.

Il est plus difficile de diagnostiquer une « dysgénésie gonadique pure », dans laquelle il n'y a pas d'anomalies somatiques caractéristiques du syndrome de Shereshevsky-Turner. Les résultats de l'examen des organes génitaux internes sont d'une grande importance : il n'y a pas de gonades ; utérus rudimentaire, trompes, vagin. La chromatine sexuelle est négative, l'ensemble des chromosomes est 46, XY.

Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner et la « dysgénésie gonadique pure », dans certains cas, des signes de masculinisation peuvent être observés : hypertrophie clitoridienne, pilosité virile.

Une forme de dysgénésie gonadique est la dysgénésie ovarienne. Principaux symptômes : absence de menstruations, sous-développement des caractères sexuels secondaires. Dysgénésie testiculaire : présence d'organes génitaux internes féminins en l'absence d'éléments ovariens, les organes génitaux externes sont bisexuels. Chromatine sexuelle négative, caryotype 46, XY.

Féminisation testiculaire (faux hermaphrodisme masculin) – développement des organes génitaux externes et des caractères sexuels secondaires selon le type féminin, présence de gonades mâles, absence d'utérus, chromatine sexuelle négative, caryotype 46, XY. Dans certains cas (avec une forme incomplète), des signes de masculinisation peuvent être révélés : développement insuffisant des glandes mammaires, voix rauque, hypertrophie du clitoris.

Syndrome de Klinefelter - gynécomastie, proportions corporelles eunuchoïdes, sous-développement des caractères sexuels secondaires, sous-développement des testicules avec une taille de pénis normale, azoospermie, diminution de la puissance. La chromatine sexuelle est positive, caryotype 47, XXY.

Le véritable hermaphrodisme est la présence chez un individu de tissus gonadiques fonctionnels des deux sexes et, par conséquent, de caractéristiques sexuelles féminines et masculines. Lors de l’étude d’un caryotype, il est le plus souvent défini comme XX/XY.

Traitement. Si nécessaire, une correction de genre est effectuée en tenant compte de l'orientation psychosexuelle et des capacités anatomiques et fonctionnelles de la région génitale. Thérapie de remplacement par des hormones sexuelles en fonction du sexe choisi : le dipropionate d'estradiol, l'éthinylestradiol (microfollin) sont utilisés pour améliorer la féminisation et des préparations de testostérone sont utilisées pour la masculinisation.