Wrodzone zaburzenia zróżnicowania płciowego

Wrodzone zaburzenia różnicowania płciowego

Patogeneza. Płeć gonady jest zdeterminowana genetycznie i zależy od kombinacji chromosomów płciowych; dwa chromosomy X określają płeć żeńską, a kombinacja chromosomów X i Y określa płeć męską. Do prawidłowego funkcjonowania gonad niezbędny jest nie tylko zestaw chromosomów XX i XY, ale także kompletny zestaw genów.

Zaburzenia w zestawie chromosomów powstałe w wyniku braku rozłączenia chromosomów płciowych, utraty jednego chromosomu lub zmian w strukturze chromosomów prowadzą do chorób charakteryzujących się zaburzeniami różnicowania płciowego. W takich przypadkach tkanka gruczołu rozrodczego nie jest zdolna do normalnego wydzielania hormonów płciowych, a rozwój męskich lub żeńskich zasad jest determinowany przez elementy tkanki rozrodczej tworzące gonadę.

Objawy, oczywiście. Obserwuje się agonadyzm (wrodzony brak gonad) i dysgenezję gonad (można wykryć poszczególne elementy budowy gonad). Objawy różnych postaci klinicznych dysgenezji gonad są zróżnicowane.

Zespół Szereszewskiego-Turnera można łatwo zdiagnozować na podstawie objawów zewnętrznych: brak drugorzędowych cech płciowych, niedorozwój gruczołów sutkowych, zewnętrzne narządy płciowe, niski wzrost, krótka szyja z fałdami skrzydłowymi, często nieprawidłowości szkieletowe - koślawe odchylenie stawów łokciowych i kolanowych, syndaktylia, deformacje kręgów, opadanie powiek, wysokie podniebienie, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego – wady serca i dużych naczyń. Chromatyna płciowa jest ujemna, kariotyp często wynosi 46, XY.

Trudniej jest zdiagnozować „czystą dysgenezję gonad”, w której nie występują anomalie somatyczne charakterystyczne dla zespołu Szereszewskiego-Turnera. Wyniki badania wewnętrznych narządów płciowych mają ogromne znaczenie: nie ma gonad; podstawowa macica, jajowody, pochwa. Chromatyna płciowa jest ujemna, zestaw chromosomów to 46, XY.

W przypadku zespołu Shereshevsky’ego-Turnera i „czystej dysgenezji gonad” w niektórych przypadkach można zaobserwować oznaki maskulinizacji: przerost łechtaczki, męski wzrost włosów.

Jedną z form dysgenezji gonad jest dysgenezja jajników. Główne objawy: brak miesiączki, niedorozwój wtórnych cech płciowych. Dysgenezja jąder: obecność wewnętrznych żeńskich narządów płciowych przy braku elementów jajnikowych, zewnętrzne narządy płciowe są biseksualne. Ujemna chromatyna płciowa, kariotyp 46, XY.

Feminizacja jąder (fałszywa hermafrodytyzm męski) – rozwój zewnętrznych narządów płciowych i drugorzędowych cech płciowych w zależności od typu żeńskiego, obecność gonad męskich, brak macicy, ujemna chromatyna płciowa, kariotyp 46, XY. W niektórych przypadkach (z niepełną formą) mogą ujawnić się oznaki maskulinizacji: niedostateczny rozwój gruczołów sutkowych, szorstki głos, przerost łechtaczki.

Zespół Klinefeltera – ginekomastia, eunuchoidalne proporcje ciała, niedorozwój wtórnych cech płciowych, niedorozwój jąder przy prawidłowej wielkości penisa, azoospermia, obniżona potencja. Chromatyna płciowa jest dodatnia, kariotyp 47, XXY.

Prawdziwy hermafrodytyzm to obecność u osobnika funkcjonującej tkanki gonadalnej obu płci, a co za tym idzie, cech płciowych żeńskich i męskich. Podczas badania kariotypu najczęściej definiuje się go jako XX/XY.

Leczenie. W razie potrzeby korektę płci przeprowadza się z uwzględnieniem orientacji psychoseksualnej oraz możliwości anatomicznych i funkcjonalnych okolicy narządów płciowych. Terapię zastępczą hormonami płciowymi w zależności od wybranej płci: dipropionian estradiolu, etynyloestradiol (mikrofolina) stosuje się w celu wzmocnienia feminizacji, a preparaty testosteronu stosuje się w celu maskulinizacji.