Vrozené poruchy sexuální diferenciace

Vrozené poruchy pohlavní diferenciace

Patogeneze. Pohlaví gonády je určeno geneticky a závisí na kombinaci pohlavních chromozomů; dva chromozomy X určují ženské pohlaví a kombinace chromozomů X a Y určuje mužské pohlaví. Pro normální funkci gonád je zapotřebí nejen sada chromozomů XX a XY, ale také kompletní sada genů.

Poruchy v sadě chromozomů, které vznikají nedisjunkcí pohlavních chromozomů, ztrátou jednoho chromozomu nebo změnami ve struktuře chromozomů vedou k onemocněním charakterizovaným poruchou sexuální diferenciace. V těchto případech není tkáň reprodukční žlázy schopna normální sekrece pohlavních hormonů a vývoj mužských nebo ženských principů je dán prvky reprodukční tkáně, které tvoří gonádu.

Příznaky, průběh. Je pozorován agonadismus (vrozená absence gonád) a gonadální dysgeneze (lze detekovat jednotlivé strukturální prvky gonád). Příznaky různých klinických forem gonadální dysgeneze jsou různé.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je snadno diagnostikován vnějšími příznaky: absence sekundárních pohlavních znaků, nedostatečně rozvinuté mléčné žlázy, vnější genitálie, malý vzrůst, krátký krk s pterygoidními záhyby, často kosterní abnormality - valgózní deviace loketních a kolenních kloubů, syndaktylie, deformity obratlů, ptóza, vysoké patro, poruchy kardiovaskulárního systému - srdeční vady a velké cévy. Pohlavní chromatin je negativní, karyotyp je často 46, XY.

Je obtížnější diagnostikovat „čistou gonádovou dysgenezi“, ve které nejsou žádné somatické anomálie charakteristické pro Shereshevsky-Turnerův syndrom. Výsledky vyšetření vnitřních pohlavních orgánů jsou velmi důležité: nejsou žádné gonády; rudimentární děloha, trubice, vagína. Pohlavní chromatin je negativní, sada chromozomů je 46, XY.

U Shereshevsky-Turnerova syndromu a „čisté gonadální dysgeneze“ mohou být v některých případech pozorovány známky maskulinizace: hypertrofie klitorisu, mužný růst vlasů.

Jednou z forem gonadální dysgeneze je ovariální dysgeneze. Hlavní příznaky: absence menstruace, nedostatečné rozvinutí sekundárních pohlavních znaků. Testikulární dysgeneze: přítomnost vnitřních ženských pohlavních orgánů při absenci ovariálních elementů, vnější genitálie jsou bisexuální. Negativní pohlavní chromatin, karyotyp 46, XY.

Testikulární feminizace (falešný mužský hermafroditismus) – vývoj zevního genitálu a sekundárních pohlavních znaků podle ženského typu, přítomnost mužských gonád, absence dělohy, negativní pohlavní chromatin, karyotyp 46, XY. V některých případech (u neúplné formy) mohou být odhaleny známky maskulinizace: nedostatečný vývoj mléčných žláz, hrubý hlas, hypertrofie klitorisu.

Klinefelterův syndrom - gynekomastie, eunuchoidní tělesné proporce, nevyvinutí sekundárních pohlavních znaků, nevyvinutí varlat s normální velikostí penisu, azoospermie, snížená potence. Pohlavní chromatin je pozitivní, karyotyp 47, XXY.

Skutečný hermafroditismus je přítomnost funkční gonádové tkáně obou pohlaví u jedince a v důsledku toho i ženské a mužské sexuální charakteristiky. Při studiu karyotypu je nejčastěji definován jako XX/XY.

Léčba. V případě potřeby se provádí korekce pohlaví s přihlédnutím k psychosexuální orientaci a anatomickým a funkčním schopnostem genitální oblasti. Substituční terapie pohlavními hormony v závislosti na zvoleném pohlaví: k posílení feminizace se používá estradioldipropionát, ethinylestradiol (mikrofollin), k maskulinizaci se používají testosteronové přípravky.