先天性性分化障害

先天性性分化障害

病因。生殖腺の性別は遺伝的に決定され、性染色体の組み合わせによって決まります。 2本のX染色体が女性の性別を決定し、X染色体とY染色体の組み合わせが男性の性別を決定します。生殖腺が正常に機能するには、染色体 XX および XY のセットだけでなく、遺伝子の完全なセットも必要です。

性染色体の不分離、染色体の 1 本の喪失、または染色体の構造の変化から生じる染色体セットの障害は、性分化の障害を特徴とする疾患を引き起こします。このような場合、生殖腺の組織は性ホルモンを正常に分泌できず、男性または女性の原理の発達は、生殖腺を形成する生殖組織の要素によって決まります。

もちろん症状はあります。性腺症（生殖腺の先天性欠如）および生殖腺形成不全が観察されます（生殖腺の個々の構造要素が検出できます）。生殖腺形成不全のさまざまな臨床形態の症状はさまざまです。

シェレシェフスキー・ターナー症候群は、外部の兆候によって簡単に診断できます：二次性徴の欠如、乳腺の発育不全、外生殖器、低身長、翼突筋のひだのある短い首、多くの場合骨格異常 - 肘と膝関節の外反偏位、合指症、椎骨の変形、眼瞼下垂、高口蓋、心血管系の障害 - 心臓の欠陥と大きな血管。性クロマチンは陰性で、核型は多くの場合 46、XY です。

シェレシェフスキー・ターナー症候群に特徴的な体細胞異常が存在しない「純粋な性腺形成不全」を診断することはより困難です。内性器の検査結果は非常に重要です。生殖腺はありません。初歩的な子宮、管、膣。性クロマチンは陰性、染色体セットは 46、XY です。

シェレシェフスキー・ターナー症候群および「純粋性腺形成不全」では、場合によっては、陰核肥大、男性的な毛の成長など、男性化の兆候が観察されることがあります。

生殖腺形成不全の 1 つの形態は卵巣形成不全です。主な症状：月経の欠如、第二次性徴の発達不全。精巣形成不全：卵巣要素が存在しないのに女性の内生殖器が存在し、外生殖器は両性的である。ネガティブ性クロマチン、核型 46、XY。

精巣の女性化（​​偽の男性半陰陽） – 女性のタイプに応じた外性器と二次性徴の発達、男性の生殖腺の存在、子宮の欠如、陰性性クロマチン、核型 46、XY。場合によっては（不完全な形の場合）、乳腺の不十分な発達、荒い声、クリトリスの肥大など、男性化の兆候が現れることがあります。

クラインフェルター症候群 - 女性化乳房、弓状体のプロポーション、第二次性徴の発達不全、陰茎のサイズが正常である睾丸の発達不全、無精子症、精力の低下。性クロマチンは陽性、核型 47、XXY。

真の雌雄同体は、個人の中に両性の機能する生殖腺組織が存在し、その結果、女性と男性の性的特徴が存在することです。核型を研究する場合、ほとんどの場合、それは XX/XY と定義されます。

処理。必要に応じて、性心理的指向と生殖器領域の解剖学的および機能的能力を考慮して、性別矯正が行われます。選択した性別に応じた性ホルモンによる補充療法。女性化を促進するにはジプロピオン酸エストラジオール、エチニルエストラジオール（ミクロフォリン）が使用され、男性化にはテストステロン製剤が使用されます。