Distúrbios Congênitos de Diferenciação Sexual

Distúrbios congênitos da diferenciação sexual

Patogênese. O sexo da gônada é determinado geneticamente e depende da combinação dos cromossomos sexuais; dois cromossomos X determinam o sexo feminino, e a combinação dos cromossomos X e Y determina o sexo masculino. Para o funcionamento normal das gônadas, é necessário não apenas um conjunto de cromossomos XX e XY, mas também um conjunto completo de genes.

Distúrbios no conjunto de cromossomos que surgem da não disjunção dos cromossomos sexuais, da perda de um cromossomo ou de alterações na estrutura dos cromossomos levam a doenças caracterizadas por diferenciação sexual prejudicada. Nestes casos, o tecido da glândula reprodutiva não é capaz de secretar hormônios sexuais normalmente e o desenvolvimento dos princípios masculino ou feminino é determinado pelos elementos do tecido reprodutivo que formam a gônada.

Sintomas, claro. Observam-se agonadismo (ausência congênita das gônadas) e disgenesia gonadal (podem ser detectados elementos estruturais individuais das gônadas). Os sintomas das várias formas clínicas de disgenesia gonadal são variados.

A síndrome de Shereshevsky-Turner é facilmente diagnosticada por sinais externos: ausência de características sexuais secundárias, subdesenvolvimento das glândulas mamárias, genitália externa, baixa estatura, pescoço curto com dobras pterigóides, muitas vezes anormalidades esqueléticas - desvio em valgo das articulações do cotovelo e joelho, sindactilia, deformidade vertebral, ptose, palato alto, distúrbios do sistema cardiovascular - defeitos cardíacos e grandes vasos. A cromatina sexual é negativa, o cariótipo geralmente é 46, XY.

É mais difícil diagnosticar “disgenesia gonadal pura”, na qual não há anomalias somáticas características da síndrome de Shereshevsky-Turner. Os resultados do exame dos órgãos genitais internos são de grande importância: não há gônadas; útero rudimentar, trompas, vagina. A cromatina sexual é negativa, o conjunto de cromossomos é 46, XY.

Com a síndrome de Shereshevsky-Turner e “disgenesia gonadal pura”, em alguns casos, podem ser observados sinais de masculinização: hipertrofia do clitóris, crescimento de pêlos viris.

Uma forma de disgenesia gonadal é a disgenesia ovariana. Principais sintomas: ausência de menstruação, subdesenvolvimento das características sexuais secundárias. Disgenesia testicular: presença de órgãos genitais femininos internos na ausência de elementos ovarianos, a genitália externa é bissexual. Cromatina sexual negativa, cariótipo 46, XY.

Feminização testicular (falso hermafroditismo masculino) – desenvolvimento da genitália externa e características sexuais secundárias de acordo com o tipo feminino, presença de gônadas masculinas, ausência de útero, cromatina sexual negativa, cariótipo 46, XY. Em alguns casos (com forma incompleta), podem ser revelados sinais de masculinização: desenvolvimento insuficiente das glândulas mamárias, voz áspera, hipertrofia do clitóris.

Síndrome de Klinefelter - ginecomastia, proporções corporais eunucóides, subdesenvolvimento de características sexuais secundárias, subdesenvolvimento dos testículos com tamanho normal do pênis, azoospermia, diminuição da potência. A cromatina sexual é positiva, cariótipo 47, XXY.

O verdadeiro hermafroditismo é a presença em um indivíduo de tecido gonadal funcional de ambos os sexos e, como resultado, de características sexuais femininas e masculinas. Ao estudar um cariótipo, ele é mais frequentemente definido como XX/XY.

Tratamento. Se necessário, a correção de gênero é realizada levando em consideração a orientação psicossexual e as capacidades anatômicas e funcionais da região genital. Terapia de reposição com hormônios sexuais dependendo do sexo escolhido: dipropionato de estradiol, etinilestradiol (microfolina) são usados ​​para aumentar a feminização e preparações de testosterona são usadas para masculinização.