Aangeboren aandoeningen van seksuele differentiatie

Aangeboren aandoeningen van seksuele differentiatie

Pathogenese. Het geslacht van de geslachtsklieren is genetisch bepaald en hangt af van de combinatie van geslachtschromosomen; twee X-chromosomen bepalen het vrouwelijk geslacht, en de combinatie van X- en Y-chromosomen bepaalt het mannelijk geslacht. Voor een normale functie van de geslachtsklieren is niet alleen een set chromosomen XX en XY nodig, maar ook een complete set genen.

Verstoringen in de set chromosomen die voortkomen uit het niet scheiden van geslachtschromosomen, het verlies van één chromosoom of veranderingen in de structuur van chromosomen leiden tot ziekten die worden gekenmerkt door een verminderde seksuele differentiatie. In deze gevallen is het weefsel van de voortplantingsklier niet in staat tot normale afscheiding van geslachtshormonen en wordt de ontwikkeling van mannelijke of vrouwelijke principes bepaald door de elementen van het voortplantingsweefsel die de geslachtsklieren vormen.

Symptomen, natuurlijk. Agonadisme (aangeboren afwezigheid van de geslachtsklieren) en gonadale dysgenese worden waargenomen (individuele structurele elementen van de geslachtsklieren kunnen worden gedetecteerd). De symptomen van verschillende klinische vormen van gonadale dysgenese zijn gevarieerd.

Het Shereshevsky-Turner-syndroom wordt gemakkelijk gediagnosticeerd door externe tekenen: afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken, onderontwikkeling van de borstklieren, externe genitaliën, kleine gestalte, korte nek met pterygoïde plooien, vaak skeletafwijkingen - valgusafwijking van de elleboog- en kniegewrichten, syndactylie, vertebrale misvorming, ptosis, hoog gehemelte, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem - hartafwijkingen en grote bloedvaten. Geslachtschromatine is negatief, het karyotype is vaak 46, XY.

Het is moeilijker om ‘pure gonadale dysgenese’ te diagnosticeren, waarbij er geen somatische afwijkingen zijn die kenmerkend zijn voor het Shereshevsky-Turner-syndroom. De resultaten van het onderzoek van de inwendige geslachtsorganen zijn van groot belang: er zijn geen geslachtsklieren; rudimentaire baarmoeder, buizen, vagina. Geslachtschromatine is negatief, chromosoomset is 46, XY.

Bij het Shereshevsky-Turner-syndroom en ‘pure gonadale dysgenese’ kunnen in sommige gevallen tekenen van masculinisatie worden waargenomen: clitorale hypertrofie, viriele haargroei.

Een vorm van gonadale dysgenese is ovariële dysgenese. Belangrijkste symptomen: afwezigheid van menstruatie, onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Testiculaire dysgenese: de aanwezigheid van interne vrouwelijke geslachtsorganen bij afwezigheid van ovariële elementen, de externe genitaliën zijn biseksueel. Negatief geslachtschromatine, karyotype 46, XY.

Testiculaire feminisering (vals mannelijk hermafroditisme) – ontwikkeling van de externe genitaliën en secundaire geslachtskenmerken volgens het vrouwelijke type, de aanwezigheid van mannelijke geslachtsklieren, afwezigheid van de baarmoeder, negatief geslachtschromatine, karyotype 46, XY. In sommige gevallen (bij een onvolledige vorm) kunnen tekenen van masculinisatie zichtbaar worden: onvoldoende ontwikkeling van de borstklieren, een ruwe stem, hypertrofie van de clitoris.

Klinefelter-syndroom - gynaecomastie, eunuchoïde lichaamsverhoudingen, onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, onderontwikkeling van de testikels met normale penisgrootte, azoöspermie, verminderde potentie. Geslachtschromatine is positief, karyotype 47, XXY.

Echt hermafroditisme is de aanwezigheid in een individu van functionerend gonadaal weefsel van beide geslachten en, als gevolg daarvan, vrouwelijke en mannelijke geslachtskenmerken. Bij het bestuderen van een karyotype wordt dit meestal gedefinieerd als XX/XY.

Behandeling. Indien nodig wordt geslachtscorrectie uitgevoerd, rekening houdend met psychoseksuele geaardheid en de anatomische en functionele mogelijkheden van het genitale gebied. Vervangingstherapie met geslachtshormonen, afhankelijk van het gekozen geslacht: estradioldipropionaat, ethinylestradiol (microfollin) worden gebruikt om de feminisering te bevorderen en testosteronpreparaten worden gebruikt voor masculinisatie.