Gangguan Diferensiasi Seksual Bawaan

Kelainan bawaan diferensiasi seksual

Patogenesis. Jenis kelamin gonad ditentukan secara genetik dan bergantung pada kombinasi kromosom seks; dua kromosom X menentukan jenis kelamin perempuan, dan kombinasi kromosom X dan Y menentukan jenis kelamin laki-laki. Agar gonad berfungsi normal, tidak hanya diperlukan satu set kromosom XX dan XY, tetapi juga satu set gen lengkap.

Gangguan pada kumpulan kromosom yang timbul akibat nondisjungsi kromosom seks, hilangnya salah satu kromosom atau perubahan struktur kromosom menyebabkan penyakit yang ditandai dengan gangguan diferensiasi seksual. Dalam kasus ini, jaringan kelenjar reproduksi tidak mampu mengeluarkan hormon seks secara normal dan perkembangan prinsip pria atau wanita ditentukan oleh unsur jaringan reproduksi yang membentuk gonad.

Gejalanya, tentu saja. Agonadisme (tidak adanya gonad bawaan) dan disgenesis gonad diamati (elemen struktural individu gonad dapat dideteksi). Gejala berbagai bentuk klinis disgenesis gonad bermacam-macam.

Sindrom Shereshevsky-Turner mudah didiagnosis dengan tanda-tanda eksternal: tidak adanya ciri-ciri seksual sekunder, keterbelakangan kelenjar susu, alat kelamin luar, perawakan pendek, leher pendek dengan lipatan pterigoid, seringkali kelainan tulang - deviasi valgus pada sendi siku dan lutut, sindaktili, kelainan bentuk tulang belakang, ptosis, langit-langit tinggi, gangguan pada sistem kardiovaskular - kelainan jantung dan pembuluh darah besar. Kromatin seks negatif, kariotipe sering kali 46, XY.

Lebih sulit untuk mendiagnosis "disgenesis gonad murni", di mana tidak ada kelainan somatik yang merupakan ciri khas sindrom Shereshevsky-Turner. Hasil pemeriksaan organ genital bagian dalam sangat penting: tidak ada gonad; rahim, saluran tuba, vagina yang belum sempurna. Kromatin seks negatif, set kromosom 46, XY.

Dengan sindrom Shereshevsky – Turner dan “disgenesis gonad murni,” dalam beberapa kasus, tanda-tanda maskulinisasi dapat diamati: hipertrofi klitoris, pertumbuhan rambut jantan.

Salah satu bentuk disgenesis gonad adalah disgenesis ovarium. Gejala utama: tidak adanya menstruasi, keterbelakangan ciri-ciri seksual sekunder. Disgenesis testis: adanya organ genital wanita bagian dalam tanpa adanya elemen ovarium, alat kelamin luar bersifat biseksual. Kromatin seks negatif, kariotipe 46, XY.

Feminisasi testis (hermafroditisme laki-laki palsu) – perkembangan alat kelamin luar dan ciri-ciri seksual sekunder menurut tipe perempuan, adanya gonad laki-laki, tidak adanya rahim, kromatin seks negatif, kariotipe 46, XY. Dalam beberapa kasus (dengan bentuk yang tidak lengkap), tanda-tanda maskulinisasi mungkin terungkap: perkembangan kelenjar susu yang tidak mencukupi, suara kasar, hipertrofi klitoris.

Sindrom Klinefelter - ginekomastia, proporsi tubuh eunuchoid, keterbelakangan ciri-ciri seksual sekunder, keterbelakangan testis dengan ukuran penis normal, azoospermia, penurunan potensi. Kromatin seks positif, kariotipe 47, XXY.

Hermafroditisme sejati adalah adanya jaringan gonad yang berfungsi pada individu dari kedua jenis kelamin dan, sebagai akibatnya, karakteristik seksual perempuan dan laki-laki. Saat mempelajari kariotipe, kariotipe paling sering didefinisikan sebagai XX/XY.

Perlakuan. Jika perlu, koreksi gender dilakukan dengan mempertimbangkan orientasi psikoseksual serta kemampuan anatomi dan fungsional area genital. Terapi penggantian dengan hormon seks tergantung pada jenis kelamin yang dipilih: estradiol dipropionat, etinil estradiol (mikrofollin) digunakan untuk meningkatkan feminisasi, dan preparat testosteron digunakan untuk maskulinisasi.