Disturbi congeniti della differenziazione sessuale

Disturbi congeniti della differenziazione sessuale

Patogenesi. Il sesso della gonade è determinato geneticamente e dipende dalla combinazione dei cromosomi sessuali; due cromosomi X determinano il sesso femminile e la combinazione dei cromosomi X e Y determina il sesso maschile. Per il normale funzionamento delle gonadi è necessario non solo un corredo di cromosomi XX e XY, ma anche un corredo completo di geni.

I disturbi nell'insieme dei cromosomi che derivano dalla mancata giunzione dei cromosomi sessuali, dalla perdita di un cromosoma o dai cambiamenti nella struttura dei cromosomi portano a malattie caratterizzate da una ridotta differenziazione sessuale. In questi casi, il tessuto della ghiandola riproduttiva non è capace di una normale secrezione di ormoni sessuali e lo sviluppo dei principi maschili o femminili è determinato dagli elementi del tessuto riproduttivo che formano la gonade.

Sintomi, ovviamente. Si osservano agonadismo (assenza congenita delle gonadi) e disgenesia gonadica (si possono rilevare singoli elementi strutturali delle gonadi). I sintomi delle varie forme cliniche di disgenesia gonadica sono vari.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è facilmente diagnosticata da segni esterni: assenza di caratteristiche sessuali secondarie, sottosviluppo delle ghiandole mammarie, genitali esterni, bassa statura, collo corto con pieghe pterigoidee, spesso anomalie scheletriche - deviazione in valgo delle articolazioni del gomito e del ginocchio, sindattilia, deformità vertebrale, ptosi, palato alto, disturbi del sistema cardiovascolare - difetti cardiaci e vasi di grandi dimensioni. La cromatina sessuale è negativa, il cariotipo è spesso 46, XY.

È più difficile diagnosticare la “disgenesia gonadica pura”, in cui non sono presenti anomalie somatiche caratteristiche della sindrome di Shereshevsky-Turner. I risultati dell'esame degli organi genitali interni sono di grande importanza: non sono presenti gonadi; utero rudimentale, tube, vagina. La cromatina sessuale è negativa, il set cromosomico è 46, XY.

Con la sindrome di Shereshevsky-Turner e la "disgenesia gonadica pura", in alcuni casi si possono osservare segni di mascolinizzazione: ipertrofia del clitoride, crescita dei peli virili.

Una forma di disgenesia gonadica è la disgenesia ovarica. Principali sintomi: assenza di mestruazioni, sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari. Disgenesia testicolare: presenza di organi genitali femminili interni in assenza di elementi ovarici, i genitali esterni sono bisessuali. Cromatina sessuale negativa, cariotipo 46, XY.

Femminilizzazione testicolare (falso ermafroditismo maschile) – sviluppo dei genitali esterni e dei caratteri sessuali secondari secondo il tipo femminile, presenza di gonadi maschili, assenza dell'utero, cromatina sessuale negativa, cariotipo 46, XY. In alcuni casi (con una forma incompleta), possono essere rilevati segni di mascolinizzazione: sviluppo insufficiente delle ghiandole mammarie, voce ruvida, ipertrofia del clitoride.

Sindrome di Klinefelter - ginecomastia, proporzioni corporee eunucoidi, sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, sottosviluppo dei testicoli con dimensioni del pene normali, azoospermia, diminuzione della potenza. La cromatina sessuale è positiva, cariotipo 47, XXY.

Il vero ermafroditismo è la presenza in un individuo di tessuto gonadico funzionante di entrambi i sessi e, di conseguenza, di caratteristiche sessuali femminili e maschili. Quando si studia un cariotipo, questo viene spesso definito come XX/XY.

Trattamento. Se necessario, la correzione del genere viene effettuata tenendo conto dell'orientamento psicosessuale e delle capacità anatomiche e funzionali dell'area genitale. Terapia sostitutiva con ormoni sessuali a seconda del sesso scelto: estradiolo dipropionato, etinilestradiolo (microfollina) vengono utilizzati per migliorare la femminilizzazione e i preparati di testosterone vengono utilizzati per la mascolinizzazione.