A szexuális differenciálódás veleszületett rendellenességei

A szexuális differenciálódás veleszületett rendellenességei

Patogenezis. Az ivarmirigy neme genetikailag meghatározott, és a nemi kromoszómák kombinációjától függ; két X kromoszóma határozza meg a női nemet, az X és Y kromoszóma kombinációja pedig a férfi nemet. Az ivarmirigyek normál működéséhez nemcsak egy XX és XY kromoszómakészletre van szükség, hanem egy teljes génkészletre is.

A kromoszómakészletben a nemi kromoszómák szétválasztásának hiánya, egy kromoszóma elvesztése vagy a kromoszómák szerkezetének megváltozása következtében fellépő zavarok olyan betegségekhez vezetnek, amelyeket a nemi differenciálódás károsodása jellemez. Ezekben az esetekben a szaporodási mirigy szövete nem képes a nemi hormonok normális szekréciójára, és a férfi vagy női elvek kialakulását a nemi mirigyet alkotó nemi szövet elemei határozzák meg.

Tünetek, természetesen. Agonadizmus (az ivarmirigyek veleszületett hiánya) és ivarmirigy-dysgenesis figyelhető meg (az ivarmirigyek egyes szerkezeti elemei kimutathatók). A gonád dysgenesis különböző klinikai formáinak tünetei változatosak.

A Shereshevsky-Turner szindróma könnyen diagnosztizálható külső jelek alapján: másodlagos szexuális jellemzők hiánya, az emlőmirigyek fejletlensége, külső nemi szervek, alacsony termet, rövid nyak pterygoid redőkkel, gyakran csontrendszeri rendellenességek - a könyök- és térdízületek valgus eltérése, syndactyly, csigolya deformitás, ptosis, magas szájpadlás, szív- és érrendszeri rendellenességek - szívhibák és nagy erek. A nemi kromatin negatív, a kariotípus gyakran 46, XY.

Nehezebb diagnosztizálni a „tiszta gonadális diszgenezist”, amelyben nincsenek Shereshevsky-Turner szindrómára jellemző szomatikus anomáliák. A belső nemi szervek vizsgálatának eredménye nagy jelentőséggel bír: nincsenek ivarmirigyek; kezdetleges méh, csövek, hüvely. A nemi kromatin negatív, a kromoszómakészlet 46, XY.

A Shereshevsky-Turner-szindróma és a „tiszta ivarmirigy-dysgenesis” esetén egyes esetekben a maszkulinizáció jelei figyelhetők meg: csiklóhipertrófia, virilis szőrnövekedés.

Az ivarmirigy diszgenezis egyik formája a petefészek diszgenezis. Főbb tünetek: menstruáció hiánya, a másodlagos nemi jellemzők fejletlensége. Herék dysgenesis: a belső női nemi szervek jelenléte petefészek elemek hiányában, a külső nemi szervek biszexuálisak. Negatív nemi kromatin, 46-os kariotípus, XY.

A here feminizációja (álférfi hermafroditizmus) – a külső nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők női típusának megfelelő fejlődése, férfi nemi mirigyek jelenléte, méh hiánya, negatív nemi kromatin, 46-os kariotípus, XY. Egyes esetekben (hiányos formában) a férfiasodás jelei mutatkozhatnak: az emlőmirigyek elégtelen fejlődése, durva hang, a klitorisz hipertrófiája.

Klinefelter-szindróma - gynecomastia, eunuchoid testarányok, a másodlagos nemi jellemzők fejletlensége, a herék fejletlensége normál péniszmérettel, azoospermia, csökkent potencia. A nemi kromatin pozitív, kariotípus 47, XXY.

Az igazi hermafroditizmus az egyénben mindkét nem működő ivarmirigy-szövetének jelenléte, és ennek eredményeként a női és férfi nemi jellemzők. A kariotípus tanulmányozása során leggyakrabban XX/XY-ként határozzák meg.

Kezelés. Szükség esetén a nemi korrekciót a pszicho-szexuális orientáció és a nemi szervek anatómiai és funkcionális képességeinek figyelembevételével hajtják végre. Nemi hormonokkal végzett helyettesítő terápia a választott nemtől függően: ösztradiol-dipropionátot, etinil-ösztradiolt (mikrofollint) alkalmaznak a feminizáció fokozására, tesztoszteron készítményeket a férfiasodásra.